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I ricercatori riparano la proteina mancante della riparazione in muscolo scheletrico dei pazienti con la distrofia muscolare

Avanzamenti nel trattamento della distrofia muscolare: Per la prima volta, un gruppo di ricerca è riuscito a riparare una proteina mancante della riparazione in muscolo scheletrico dei pazienti con la distrofia muscolare. I ricercatori dall'università e dall'ospedale universitario di Basilea, il dipartimento della biomedicina e la clinica della neurologia, riferiscono i loro risultati recenti nella medicina di traduzione di scienza del giornale scientifico.

Quando le membrane cellulari del muscolo sono danneggiate, il dysferlin della proteina della riparazione è attivato e risigilla gli strappi della membrana del muscolo. Se questa proteina della riparazione è alterato dovuto una mutazione genetica, propria dell'organismo sistema “di controllo di qualità„ (il cosiddetto proteasome) identifica la proteina come essendo difettosa e la elimina. Senza dysferlin, le membrane cellulari danneggiate del muscolo non possono essere riparate, che piombo a perdita progressiva di celle di muscolo scheletrico e così allo spreco del muscolo. Sembra che il proprio sistema del controllo di qualità dell'organismo neutralizzi il dysferlin mutato anche se la mutazione realmente non altera la sua funzione della riparazione.

Ripari la proteina riattivata

Il gruppo di ricerca piombo dal professor Michael Sinnreich ai dipartimenti della neurologia e della biomedicina all'università ed all'ospedale universitario di Basilea precedentemente aveva dimostrato che gli inibitori proteasome possono riattivare le proteine mutate di dysferlin in celle di muscolo coltivate dai pazienti di distrofia muscolare. L'inibizione del controllo di qualità cellulare esagerato permette alla proteina alterata della riparazione di riacquistare la sua funzione e di riparare le membrane nocive del muscolo.

Ora il gruppo ha tradotto questi risultati in applicazione clinica e, in uno studio di prova-de-principio, è stato riparato la proteina mancante di dysferlin in muscolo scheletrico dei pazienti con la distrofia muscolare. Tre pazienti che portano una mutazione di dysferlin hanno ricevuto una singola dose sistematica di un inibitore proteasome. Dopo i soltanto alcuni i giorni la muscolatura dei pazienti ha prodotto la proteina mancante di dysferlin ai livelli che potrebbero essere dal punto di vista terapeutico efficaci.

Prova a lungo termine pianificazione

Per la testa della ricerca Michael Sinnreich, i nuovi risultati serviscono da fondamento per i test clinici a lungo termine futuri: “Questi risultati hanno potuto essere di importanza per il trattamento dei pazienti con la distrofia muscolare come pure altra, malattie genetiche precedentemente incurabili.„