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Os pesquisadores restauram proteína faltante do reparo no músculo esqueletal dos pacientes com distrofia muscular

Avanços no tratamento da distrofia muscular: Pela primeira vez, uma equipa de investigação sucedeu em restaurar uma proteína faltante do reparo no músculo esqueletal dos pacientes com distrofia muscular. Os pesquisadores da universidade e do hospital da universidade de Basileia, o departamento da biomedicina e a clínica da neurologia, relatam seus resultados recentes na medicina Translational da ciência do jornal científico.

Quando as membranas de pilha do músculo são danificadas, o dysferlin da proteína do reparo está activado e reseals rasgos da membrana do músculo. Se esta proteína do reparo é alterado devido a uma mutação genética, a própria do corpo da “sistema do controle qualidade” (o proteasome assim chamado) identifica a proteína como sendo defeituosa e elimina-a. Sem dysferlin, as membranas de pilha feridas do músculo não podem ser reparadas, que conduz à perda progressiva de pilhas de músculo esqueletal e assim ao desperdício do músculo. Parece que sistema de controlo da qualidade do corpo próprio neutraliza o dysferlin transformado mesmo se a mutação não danifica realmente sua função do reparo.

Repare a proteína reactivated

O grupo de investigação conduzido pelo professor Michael Sinnreich nos departamentos da neurologia e da biomedicina na universidade e no hospital da universidade de Basileia tinha demonstrado previamente que os inibidores proteasome podem reactivate proteínas transformadas do dysferlin em pilhas de músculo cultivadas dos pacientes da distrofia muscular. A inibição do controle celular exagerado da qualidade permite a proteína alterada do reparo de recuperar sua função e de reparar as membranas danificadas do músculo.

A equipe tem traduzido agora estes resultados na aplicação clínica e, em um estudo do prova--princípio, foi restaurada a proteína faltante do dysferlin no músculo esqueletal dos pacientes com distrofia muscular. Três pacientes que levam uma mutação do dysferlin receberam uma única dose sistemática de um inibidor proteasome. Após somente alguns dias a musculatura dos pacientes produziu a proteína faltante do dysferlin a níveis que poderiam ser terapêutica eficazes.

Experimentação a longo prazo de planeamento

Para a cabeça da pesquisa Michael Sinnreich, os resultados novos servem como o fundamento para os ensaios clínicos a longo prazo futuros: “Estes resultados podiam ser da importância para o tratamento dos pacientes com distrofia muscular assim como outro, doenças genéticas previamente incuráveis.”