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Los investigadores restablecen la proteína faltante de la reparación en el músculo esquelético de pacientes con distrofia muscular

Avances en el tratamiento de la distrofia muscular: Por primera vez, un equipo de investigación ha tenido éxito en restablecer una proteína faltante de la reparación en el músculo esquelético de pacientes con distrofia muscular. Los investigadores de la universidad y del hospital de la universidad de Basilea, el departamento de la biomedecina y la clínica de la neurología, denuncian sus conclusión recientes en el remedio de translación de la ciencia del gorrón científico.

Cuando se dañan las membranas de la célula muscular, el dysferlin de la proteína de la reparación se activa y resella los desgarros de la membrana del músculo. Si esta proteína de la reparación es alterado debido a una mutación genética, la propio de la carrocería sistema del “control de calidad” (el supuesto proteasome) determina la proteína como siendo defectuosa y la elimina. Sin el dysferlin, las membranas heridas de la célula muscular no pueden ser reparadas, que lleva a la baja progresiva de las células musculares esqueléticas y así a perder del músculo. Aparece que propio sistema del control de calidad de la carrocería neutraliza dysferlin transformado incluso si la mutación no empeora real su función de la reparación.

Repare la proteína reactivada

El grupo de investigación llevado por profesor Michael Sinnreich en los departamentos de la neurología y de la biomedecina en la universidad y el hospital de la universidad de Basilea había demostrado previamente que los inhibidores proteasome pueden reactivar las proteínas transformadas del dysferlin en células musculares cultivadas de pacientes de la distrofia muscular. La inhibición del control de calidad celular exagerado permite a la proteína alterada de la reparación recuperar su función y reparar las membranas dañadas del músculo.

Ahora las personas han traducido estas conclusión al uso clínico y, en un estudio del prueba-de-principio, se han restablecido la proteína faltante del dysferlin en el músculo esquelético de pacientes con distrofia muscular. Tres pacientes que llevaban una mutación del dysferlin recibieron una única dosis sistémica de un inhibidor proteasome. Después de solamente algunos los días la musculatura de los pacientes produjo la proteína faltante del dysferlin en los niveles que podrían ser terapéutico efectivos.

Juicio a largo plazo prevista

Para el jefe de la investigación Michael Sinnreich, las nuevas conclusión sirven como base para las juicios clínicas a largo plazo futuras: “Estas conclusión podían ser de importancia para el tratamiento de pacientes con la distrofia muscular así como otra, enfermedades genéticas previamente incurables.”