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Les chercheurs indiquent comment le changement de nucléotide unique pourrait commencer le syndrome du X fragile

Les chercheurs indiquent comment le changement d'une seule brique de base de nucléotide-le d'ADN-pouvoir commencer le syndrome du X fragile, la forme héritée la plus courante de l'invalidité intellectuelle. L'étude apparaît dans le tourillon de la biologie cellulaire.

Le syndrome du X fragile est provoqué par une défectuosité dans un gène sur l'arriération mentale fragile appelée 1 (FMR1) du chromosome X X. Environ 1 dans 230 femmes et 1 chez 360 hommes transportent un soi-disant premutation, dans lequel une suite de répétitions d'ADN à une extrémité du gène FMR1 est légèrement plus longue que la normale. Ces répétitions sont encore à autre extension encline quand FMR1 est réussi de la mère à l'enfant, faisant commuter hors circuit et cesser le gène de produire une protéine qui est importante pour quelques fonctions cognitives.

Un groupe de chercheurs de l'université d'Albert Einstein du médicament de l'université de Yeshiva à New York a précédemment constaté qu'un certain site qui commence la réplication de l'ADN, repéré près au gène FMR1, est inactivé en cellules souche embryonnaires fragiles de X. Cette inactivation change la manière dont le gène FMR1 est copié pendant la division cellulaire, qui pourrait poser les problèmes qui mènent à l'extension des répétitions d'ADN dans le gène.

Intrigant, un changement spécifique de la séquence d'ADN près FMR1 du gène-un « polymorphisme d'unique-nucléotide » ou SNP-a été lié à un risque accru de l'extension de répétition dans des quelques transporteurs de premutation. Ces chercheurs ont découvert que ce SNP superpose avec l'origine inactive de réplication en cellules souche embryonnaires fragiles de X.

Les nucléotides dans l'ADN comprennent une de quatre bases (cytosine, thymines, adénine, ou guanine). Les chercheurs ont constaté que les cellules souche embryonnaires normales ont eu une base de thymines au site de SNP et à une origine active de réplication. Les cellules fragiles de X, en revanche, ont eu une base de cytosine et une origine inactive. Les chercheurs ont également dérivé les cellules souche embryonnaires des mères transportant le premutation fragile de X. Ces cellules ont eu une base de thymines et une configuration normale de réplication et, en conséquence, n'ont montré aucune tendance d'augmenter leurs numéros de répétition au fil du temps.

Les découvertes prouvent que le remplacement de la cytosine pour des thymines pourrait inactiver l'origine de réplication de l'ADN quand le gène FMR1 est réussi de la mère à l'enfant, augmentant le risque d'extensions de répétition d'ADN qui peuvent mener au syndrome du X fragile.

Source:

The Journal of Cell Biology