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I ricercatori rivelano come l'alterazione di singolo nucleotide potrebbe iniziare il sindrome dell'x fragile

I ricercatori rivelano come l'alterazione di singolo elemento di base del nucleotide- del DNA-ha potuto di iniziare il sindrome dell'x fragile, più il modulo ereditato terreno comunale dell'inabilità intellettuale. Lo studio compare nel giornale di biologia cellulare.

Il sindrome dell'x fragile è causato da un difetto in un gene sul cromosoma X chiamato ritardo mentale fragile 1 (FMR1) di X. Intorno 1 in 230 donne e 1 in 360 uomini portano un cosiddetto premutation, in cui una serie di ripetizioni del DNA ad un'estremità del gene FMR1 è leggermente più lunga del normale. Queste ripetizioni sono ancora ad ulteriore espansione incline quando FMR1 è passato dalla madre al bambino, inducente il gene a spengere e smettere di produrre una proteina che è importante per alcune funzioni conoscitive.

Un gruppo di ricercatori dall'istituto universitario di Albert Einstein di medicina dell'Yeshiva University in New York precedentemente ha trovato che un determinato sito che inizia il replicazione del dna, situato vicino al gene FMR1, è inattivato in cellule staminali embrionali fragili di X. Questa inattivazione cambia il modo che il gene FMR1 è copiato durante la divisione cellulare, in grado di porre i problemi che piombo ad espansione delle ripetizioni del DNA all'interno del gene.

Intrigante, un'alterazione specifica nella sequenza del DNA vicino FMR1 al gene-un “polimorfismo del unico nucleotide„ o SNP-è stata collegata ad un rischio aumentato di espansione di ripetizione in alcuni portafili di premutation. Questi ricercatori hanno scoperto che questo SNP si sovrappone con l'origine inattiva della replica in cellule staminali embrionali fragili di X.

I nucleotidi in DNA includono una di quattro basi (citosina, timine, adenina, o guanina). I ricercatori hanno trovato che le cellule staminali embrionali normali hanno avute una base delle timine al sito di SNP e ad un'origine attiva della replica. Le celle fragili di X, al contrario, hanno avute una base della citosina e un'origine inattiva. I ricercatori egualmente hanno derivato le cellule staminali embrionali dalle madri che portano il premutation fragile di X. Queste celle hanno avute una base delle timine e un reticolo normale della replica e, di conseguenza, non hanno mostrato tendenza a ampliare col passare del tempo i loro numeri di ripetizione.

I risultati indicano che la sostituzione di citosina per le timine potrebbe inattivare l'origine del replicazione del dna quando il gene FMR1 è passato dalla madre al bambino, aumentante il rischio di espansioni di ripetizione del DNA che possono piombo al sindrome dell'x fragile.

Source:

The Journal of Cell Biology