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Os pesquisadores revelam como a alteração do único nucleotide poderia iniciar a síndrome frágil de X

Os pesquisadores revelam como a alteração de um bloco de apartamentos básico do único nucleotide- de ADN-pôde iniciar a síndrome frágil de X, mais o formulário herdado terra comum da inabilidade intelectual. O estudo aparece no jornal da biologia celular.

A síndrome frágil de X é causada por um defeito em um gene no cromossoma de X chamado o atraso mental frágil 1 de X (FMR1). Ao redor 1 em 230 mulheres e 1 em 360 homens leva um premutation assim chamado, em que uma série de repetições do ADN em uma extremidade do gene FMR1 é ligeira mais longa do que o normal. Estas repetições são mesmo expansão mais adicional inclinada quando FMR1 é passado da matriz à criança, fazendo com que o gene desligue e pare de produzir uma proteína que seja importante para algumas funções cognitivas.

Um grupo de pesquisadores da faculdade de Albert Einstein da medicina da universidade de Yeshiva em New York encontrou previamente que um determinado local que iniciasse a réplica do ADN, situado próximo ao gene FMR1, está neutralizado em células estaminais embrionárias frágeis de X. Esta inactivação muda a maneira que o gene FMR1 é copiado durante a divisão de pilha, que poderia levantar os problemas que conduzem à expansão das repetições do ADN dentro do gene.

Intrigantemente, uma alteração específica na seqüência do ADN perto FMR1 do gene-um do “polimorfismo único-nucleotide” ou SNP-foi ligada a um risco aumentado de expansão da repetição em alguns portadores do premutation. Estes pesquisadores descobriram que este SNP sobrepor com a origem inactiva da réplica em células estaminais embrionárias frágeis de X.

Os Nucleotides no ADN incluem uma de quatro bases (cytosine, thymine, adenina, ou guanina). Os pesquisadores encontraram que as células estaminais embrionárias normais tiveram uma base do thymine no local de SNP e em uma origem activa da réplica. As pilhas frágeis de X, ao contrário, tiveram uma base do cytosine e uma origem inactiva. Os pesquisadores igualmente derivaram células estaminais embrionárias das matrizes que levam o premutation frágil de X. Estas pilhas tiveram uma base do thymine e um teste padrão normal da réplica e, em conformidade, não mostraram nenhuma tendência expandir ao longo do tempo seus números da repetição.

Os resultados mostram que a substituição do cytosine para o thymine pôde neutralizar a origem da réplica do ADN quando o gene FMR1 é passado da matriz à criança, aumentando o risco de expansões da repetição do ADN que podem conduzir à síndrome frágil de X.

Source:

The Journal of Cell Biology