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Los investigadores revelan cómo el cambio del único nucleótido podría iniciar síndrome frágil de X

Los investigadores revelan cómo el cambio de un bloque hueco básico del único nucleótido- del DNA-pudo iniciar síndrome frágil de X, más la forma heredada campo común de la incapacidad intelectual. El estudio aparece en el gorrón de la biología celular.

El síndrome frágil de X es causado por un defecto en un gen en el cromosoma X llamado la retardación mental frágil 1 (FMR1) de X. Alrededor 1 en 230 mujeres y 1 en 360 hombres lleva un supuesto premutation, en el cual una serie de repeticiones de la DNA en un extremo del gen FMR1 es ligeramente más larga que normal. Estas repeticiones son incluso extensión posterior propensa cuando FMR1 se pasa de molde-madre al niño, haciendo el gen apagar y parar el producir de una proteína que sea importante para algunas funciones cognoscitivas.

Un grupo de investigadores de la universidad de Albert Einstein del remedio de la universidad de Yeshiva en Nueva York encontró previamente que cierto sitio que inicia la réplica de la DNA, situado cerca al gen FMR1, está desactivado en células madres embrionarias frágiles de X. Esta desactivación cambia la manera que el gen FMR1 se copia durante la división celular, que podría plantear los problemas que llevan a la extensión de las repeticiones de la DNA dentro del gen.

Intrigantamente, un cambio específico en la serie de la DNA cerca FMR1 del gen-uno “polimorfismo del único-nucleótido” o SNP-se ha conectado a un riesgo creciente de extensión de la repetición en algunas ondas portadoras del premutation. Estos investigadores descubrieron que este SNP recubre con el origen inactivo de la réplica en células madres embrionarias frágiles de X.

Los nucleótidos en la DNA incluyen una de cuatro bases (citosina, thymine, adenina, o guanina). Los investigadores encontraron que las células madres embrionarias normales tenían una base del thymine en el sitio de SNP y un origen activo de la réplica. Las células frágiles de X, en cambio, tenían una base de la citosina y un origen inactivo. Los investigadores también derivaron a las células madres embrionarias de los moldes-madre que llevaban el premutation frágil de X. Estas células tenían una base del thymine y una configuración normal de la réplica y, no mostraron por consiguiente ninguna tendencia de desplegar sus números de la repetición en un cierto plazo.

Las conclusión muestran que la substitución de la citosina para el thymine pudo desactivar el origen de la réplica de la DNA cuando el gen FMR1 se pasa de molde-madre al niño, aumentando el riesgo de extensiones de la repetición de la DNA que pueden llevar al síndrome frágil de X.

Source:

The Journal of Cell Biology