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Lo studio indirizza la sfida di eterogeneità genomica

I risultati suggeriscono che ordinando una singola regione di tumore localizzato identificherà le mutazioni del driver

Noto Cancro-guidando le aberrazioni genomiche nel cancro polmonare localizzato sembrano essere così coerente presenti attraverso i tumori che una singola biopsia di una regione del tumore sia probabile identificare la maggior parte di loro, secondo un documento pubblicato oggi nella scienza.

Lo studio piombo dagli scienziati al centro del Cancro di Anderson di MD dell'università del Texas indirizza la sfida di cui gli scienziati chiamano eterogeneità genomica, la presenza di molte variazioni differenti che determinano la formazione, la crescita e la progressione del tumore e probabilmente complica l'efficacia choice e potenziale della terapia.

Uno studio del punto di riferimento sul cancro renale delle cellule nel 2012 ha trovato che quello la maggior parte delle variazioni dipromozione non erano assenti attraverso tutte le regioni di quei tumori, in modo dalla biopsia di singola regione non avrebbe fornito una buona rappresentazione dei geni del cancro importanti nella genesi di alcun tumore dato.

“Un aspetto importante dal nostro studio del cancro polmonare è che l'eterogeneità del tumore varierà fra un tipo di cancro ed un altro. Il reticolo che abbiamo trovato nell'adenocarcinoma del polmone è abbastanza differente che quello nel cancro del rene,„ ha detto lo studio primo l'autore Jianjun Zhang, M.D., istruttore di Ph.D. nella medicina genomica.

I ricercatori hanno condotto l'intero exome che ordina su 48 regioni del tumore da 11 adenocarcinoma localizzato chirurgicamente eliminato del polmone, cancri che si formano nel tessuto epiteliale che allinea il polmone. L'ambulatorio per questi non piccoli cancri polmonari delle cellule è potenzialmente curativo.

Hanno identificato 7.269 mutazioni ed hanno trovato in media 76 per cento di tutte le mutazioni e 20 su 21 mutazione genetica conosciuta del cancro sono stati trovati in tutte le regioni dello stesso tumore.

“Questo indica che una singola biopsia, ordinata a profondità appropriata, può risultare essere molto informativo per quanto riguarda le mutazioni nei geni conosciuti del cancro in questo gruppo di cancri polmonari,„ ha detto l'autore Andrew senior di carta Futreal, il Ph.D., professore di medicina genomica e del supporto della presidenza di università di Robert A. Welch Distinguished in chimica al MD Anderson.

Connessione possibile alla ricaduta

L'eterogeneità genomica all'interno di un tumore può essere descritta come struttura ad albero. Il circuito di collegamento rappresenta le mutazioni presenti in tutte le regioni del tumore, i rami corrispondono alle mutazioni trovate soltanto in alcune regioni ed i più piccoli o rami “privati„ che rappresentano le variazioni hanno trovato soltanto in una regione.

Le mutazioni del circuito di collegamento, quali le 20 mutazioni genetiche del cancro i ricercatori trovati attraverso tutte le regioni dei tumori del polmone, si presentano più presto, con le mutazioni del ramo che accadono più successivamente di quelle nel circuito di collegamento.

A seguito mediano di 21 mese, tre del 11 paziente sono ricaduto. Tutti e tre le hanno avuti una più grande proporzione di mutazioni del ramo, 40 per cento, limitati con alcuna o persino una regione del tumore, confrontata a soltanto 17 per cento di tali mutazioni trovate in coloro che non è ricaduto.

Zhang e Futreal avvertono che questi numeri sono troppo piccoli per ricavare le conclusioni da; i più grandi studi sono necessari confermare la relazione fra la ricaduta ed il carico di queste mutazioni del ramo.

“Se la correlazione tiene, quella implica che un certo aspetto di queste mutazioni del ramo possa determinare la ricaduta, l'uno o l'altro essendo un sostituto di un certo aspetto biologico del tumore che ancora non riconosciamo o là essendo mutazioni che accadono più successivamente che comunicano le caratteristiche più aggressive, o una certa combinazione dei due,„ Futreal ha detto.

Il gruppo è nel corso del lancio della messa a fuoco più grande di studio sugli adenocarcinomi del polmone della fase iniziale per studiare l'associazione fra le mutazioni del ramo e la ricaduta post-chirurgica, Zhang ha detto. I risultati potrebbero piombo alle comprensioni che avrebbero permesso la stratificazione di quei pazienti all'elevato rischio della ricaduta ed avrebbero tenuto conto i test clinici del trattamento post-chirurgico della droga impedire la ricaduta. Il livello di cura per il cancro polmonare della fase iniziale è ambulatorio da solo, che ha tariffa di ricaduta di 30 - 50 per cento.