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UMMS, chercheurs d'UMMSM recensent le trouble bipolaire fondamental de voie génétique principale

Les chercheurs d'UMMS et d'UMMSM découvrent la voie génétique qui pourrait aboutir à améliorer des demandes de règlement

Une équipe des scientifiques aboutis par des chercheurs à l'université de la Faculté de Médecine du Massachusetts (UMMS) et l'université de l'École de Médecine de Miami Miller (UMMSM) ont recensé ce qui est susceptible une voie génétique principale étant à la base du trouble bipolaire (dépressif maniaque), une découverte qui pourraient aboutir à améliorer des médicaments pour traiter le trouble maniaco-dépressif, ainsi que dépression et d'autres troubles affectifs relatifs.

Les découvertes neuves, cette semaine en ligne publiée en psychiatrie moléculaire de nature, prouvent qu'un syndrome appelé de fourgon-Creveld d'Ellis de nanisme génétique (EvC) rare se protège contre le trouble maniaco-dépressif. La découverte a été effectuée à grâce aux décennies de la recherche de translation dans quelques familles amish de vieille commande de la Pennsylvanie avec une forte incidence les des deux maladies. Quarante ans de recherche documentée en travers des rétablissements multiples ont prouvé qu'aucune personne avec EvC n'a été rapportée avec le trouble bipolaire.

« Personne ne doute de que le trouble maniaco-dépressif a un important, la maladie entraînant la composante génétique, » a dit le neurologue et le généticien Edouard I. Ginns, DM, PhD, professeur de psychiatrie à UMMS et auteur important de l'étude. « Dans notre recherche des causes du trouble maniaco-dépressif, ceci est une découverte le changement de paradigme qui pourrait aboutir à améliorer des demandes de règlement. »

Le trouble maniaco-dépressif est une maladie psychiatrique courante caractérisée par les oscillations périodiques des périodes de haute énergie et de manie aux périodes de l'énergie inférieure et de la tristesse. Au cours des périodes de manie le besoin de sommeil est réduit et une personne se sent ou agit anormalement heureuse, énergétique et impulsive. Elles effectuent souvent mauvais ont pensé à l'extérieur des décisions avec peu de respect pour les conséquences. Les cycles de la dépression peuvent comprendre pleurer, contact visuel faible avec d'autres, et des perspectives négatives la durée. Les patients souffrant du trouble bipolaire ont un plus gros risque pour le suicide et l'auto-tort et souffrent d'autres mal, tels que la cardiopathie, liée aux choix faibles de mode de vie.

Bien que beaucoup de facteurs contribuent vraisemblablement au début de la maladie, les études variées au cours des années ont fourni la preuve importante qu'il y a une composante génétique importante à la maladie. Cependant, les précédentes tentatives d'isoler différents gènes branchés au trouble bipolaire ont été infructueuses.

Dans sa recherche parmi la vieille commande Amish, qui étend de retour plus de 40 ans, Janice A. Egeland, PhD, emerita de professeur de la psychiatrie et des sciences comportementales à UMMSM et co-auteur de l'étude actuelle, constatée qu'EvC et bipolaires étaient répandus dans un famille étendu est descendu du même ancêtre. Les deux conditions clairement se sont déplacées ensemble au-dessus des rétablissements dans quelques familles s'étendant de ce même pionnier. Pourtant aucune personne avec EvC n'était jamais rapportée avec le trouble bipolaire en dépit des décennies de recherche en travers des rétablissements multiples.

« Peu d'efforts de recherche peuvent prétendre s'être étendus au-dessus du demi-siècle utilisant les pierres de construction variées pour atteindre un objectif, » a dit M. Egeland.

Le nanisme d'EvC résulte des mutations génétiques qui perturbent la voie de signalisation connue sous le nom de hérisson sonique (chut). Les analyses statistiques ont confirmé l'association négative significative entre EvC et trouble bipolaire. Cet encore proposé que chut la voie joue un rôle dans le trouble bipolaire.

« Depuis des mutations entraînant EvC faites ainsi en perturbant chut le fonctionnement de protéine, joindre chut la signalisation anormale aux troubles affectifs importants fournit un moléculaire concret et base médicale pour les sympt40mes des patients qui devraient aider pour décomposer le stigmate lié aux maladies mentales, » a dit Ginns. « Si nous pouvons comprendre plus de détails de la voie chut de signalisation dans le trouble bipolaire, il pourrait spectaculaire changer la voie que nous diagnostiquons et traitons ces conditions. »

Selon Ginns, les médicaments déjà dans les tests cliniques pour d'autres conditions médicales qui visent chut signalisation de protéine peuvent avoir le potentiel d'être de meilleures demandes de règlement pour le trouble bipolaire. « D'une manière primordiale, il est possible que les médicaments qui modulent chut la signalisation puissent offrir une stratégie neuve pour soigner quelques patients avec les troubles affectifs, » il a dit.

Les découvertes actuelles sont supportées par une recherche de la taille du génome plus tôt des lieux génétiques liés au bien-être de santé mentale dans les parents au haut risque pour le trouble bipolaire parmi la vieille commande Amish, publié par le M. Ginns et collègues en PNAS (1998). « Revisiter notre travail de la fin des années 1990 a épongé. Il y a une joie de continuer le travail de lien car l'information neuve devient procurable, » a dit Robert C. Elston, professeur d'épidémiologie et de Biostatistique à l'université occidentale de réserve de cas.

« Je souhaite dans l'intéret du patient que nous pourrions avoir remonté ce puzzle il y a une décennie, mais certaines des pièces n'ont pas été connues jusqu'à plus récent, » a dit Marzena Galdzicka, PhD, professeur adjoint clinique de pathologie à UMMS.

Ginns a averti que bien que « nous ayons une bonne idée des objectifs nouveaux potentiels de médicament qui pourraient arrêter des sympt40mes, ils sont encore peu clairs quelles modifications le long chut de la voie mènent au trouble bipolaire. Chut la voie concerne plus qu'une douzaine d'autres molécules, et agit l'un sur l'autre avec plus de 100 autres gènes. Il est susceptible que d'autres gènes ou protéines dans cette voie puissent participer à déterminer les sympt40mes variés et les résultats parfois catastrophiques vus dans les patients présentant des troubles affectifs, y compris le suicide. »

Ginns et ses collaborateurs fonctionnent déjà pour se démêler plus de détails du puzzle et pour recenser les changements chut de la signalisation et des voies relatives qui marquent avec des sympt40mes de la maladie. « Quoique les sympt40mes du trouble maniaco-dépressif peuvent être tout à fait divers et compliqués, la génétique fondamentale pourrait réellement avoir une cause plus simple que nous pourrions avoir imaginé, » a dit Ginns.