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UMMS, ricercatori di UMMSM identificano il disordine bipolare di fondo di via genetica chiave

I ricercatori di UMMSM e di UMMS scoprono la via genetica che potrebbe piombo per migliorare i trattamenti

Un gruppo degli scienziati piombo dai ricercatori all'università di facoltà di medicina di Massachusetts (UMMS) e la scuola di medicina di Miller dell'university of miami (UMMSM) hanno identificato che cosa è probabile una via genetica chiave che è alla base (del disordine bipolare depressivo maniaco), un'innovazione che potrebbero piombo per migliorare le droghe per il trattamento del disordine affettivo bipolare come pure la depressione ed altri disordini di umore relativi.

I nuovi risultati, pubblicati online questa settimana in psichiatria molecolare della natura, indicano che un nanismo genetico raro chiamato sindrome del furgone-Creveld (EvC) di Ellis protegge da disordine affettivo bipolare. La scoperta è stata resa a grazie alle decadi della ricerca di traduzione in alcune famiglie di Amish di vecchio ordine della Pensilvania con un'alta incidenza di entrambe le malattie. Quaranta anni di ricerca documentata attraverso le generazioni multiple hanno indicato che nessuna persona con EvC è stata riferita con disordine bipolare.

“Nessuno dubita che il disordine affettivo bipolare ha un importante, malattia che causa componente genetica,„ ha detto il neurologo ed il genetista Edward I. Ginns, MD, PhD, professore della psichiatria a UMMS e autore principale dello studio. “Nella nostra ricerca delle cause di disordine affettivo bipolare, questo è una scoperta cambiare di paradigma che potrebbe piombo per migliorare i trattamenti.„

Il disordine affettivo bipolare è una malattia psichiatrica comune caratterizzata dai basculaggi asse verticali di ricorso a partire dai periodi di alta energia e di mania ai periodi di energia bassa e di tristezza. Durante i periodi di mania l'esigenza di sonno è diminuita e una persona ritiene o agisce anormalmente felice, energetica ed impulsiva. Fanno spesso male hanno pensato fuori le decisioni con poco riguardo per le conseguenze. I cicli della depressione possono comprendere gridare, il contatto oculare difficile con altri e una prospettiva negativa su vita. I pazienti che soffrono dal disordine bipolare hanno un elevato rischio per il suicidio e l'autolesionismo e soffrono da altri disturbi, quale la malattia di cuore, relativa alle scelte difficili di stile di vita.

Sebbene molti fattori probabilmente contribuiscano all'inizio della malattia, i vari studi nel corso degli anni hanno fornito la prova importante che c'è una componente genetica importante alla malattia. Tuttavia, i tentativi precedenti di isolare i diversi geni connessi a disordine bipolare sono stati infruttuosi.

Nella sua ricerca fra il vecchio ordine Amish, che estende indietro più di 40 anni, Janice A. Egeland, il PhD, il emerita di professore della psichiatria e delle scienze comportamentistiche a UMMSM ed il co-author dello studio corrente, trovato che sia EvC che bipolari erano prevalenti in una famiglia allargata ha disceso dallo stesso progenitore. Entrambe le circostanze hanno viaggiato chiaramente insieme sopra le generazioni in alcune famiglie che si estendono da questo stesso pioniere. Eppure nessuna persona con EvC è stata riferita mai con disordine bipolare malgrado le decadi della ricerca attraverso le generazioni multiple.

“Pochi sforzi di ricerca possono sostenere estendere durante il mezzo secolo facendo uso di varie pietre da costruzione per raggiungere uno scopo,„ ha detto il Dott. Egeland.

Il nanismo di EvC deriva dalle mutazioni genetiche che interrompono la via di segnalazione conosciuta come l'istrice sonico (zitto). Le analisi statistiche hanno confermato l'associazione negativa significativa fra EvC e disordine bipolare. Questo più ancora suggerito che zitto la via svolga un ruolo nel disordine bipolare.

“Dalle mutazioni che causano EvC faccia così mediante l'interruzione zitto della funzione della proteina, collegare zitto la segnalazione anormale ai disordini affettivi importanti fornisce un molecolare concreto e base medica per i sintomi dei pazienti che dovrebbero contribuire per suddividere il marchio di infamia connesso con le malattie mentali,„ ha detto Ginns. “Se possiamo capire più dettagli della via zitto di segnalazione nel disordine bipolare, potrebbe cambiare drammaticamente il modo che diagnostichiamo e che trattiamo queste circostanze.„

Secondo Ginns, le droghe già nei test clinici per altre condizioni mediche che mirano a zitto segnalazione della proteina possono avere il potenziale di essere i migliori trattamenti per disordine bipolare. “D'importanza, è possibile che le droghe che modulano zitto la segnalazione possano offrire una nuova strategia per la cura degli alcuni pazienti con i disordini affettivi,„ lui ha detto.

I risultati correnti sono supportati da una ricerca genoma di ampiezza più iniziale dei luoghi genetici collegati al benessere di salute mentale in parenti ad ad alto rischio per disordine bipolare fra il vecchio ordine Amish, pubblicato dal Dott. Ginns e colleghi in PNAS (1998). “Rivisitare il nostro lavoro dal fine anni '90 ha ripagato. C'è una gioia di continuazione del lavoro del legame poichè le nuove informazioni diventano disponibili,„ ha detto Robert C. Elston, professore dell'epidemiologia e della biostatistica alla Case Western Reserve University.

“Desidero nell'interesse del paziente che potremmo un questo puzzle una decade fa, ma alcuni dei pezzi non sono stati conosciuti fino a più recentemente,„ ha detto Marzena Galdzicka, il PhD, assistente universitario clinico di patologia a UMMS.

Ginns ha avvertito che sebbene “avessimo una buona idea degli obiettivi novelli potenziali della droga che potrebbero fermare i sintomi, sono ancora poco chiari che cambiamenti lungo zitto la via piombo a disordine bipolare. Zitto la via comprende più di un'altra dozzina di molecole ed interagisce con oltre altri 100 geni. È probabile che altri geni o proteine in questa via possono partecipare a determinare i vari sintomi ed i risultati a volte catastrofici veduti in pazienti con i disordini affettivi, compreso il suicidio.„

Ginns ed i suoi collaboratori già stanno funzionando per disfare più dettagli del puzzle e per identificare i cambiamenti zitto nella segnalazione e nelle vie relative che correlano con i sintomi di malattia. “Anche se i sintomi di disordine affettivo bipolare possono essere abbastanza vari e complicati, la genetica di fondo potrebbe realmente avere una causa più semplice che potremmo immaginare,„ ha detto Ginns.