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UMMS, investigadores de UMMSM determinan desorden bipolar subyacente del camino genético dominante

Los investigadores de UMMS y de UMMSM destapan el camino genético que podría llevar para mejorar tratamientos

Las personas de los científicos llevados por los investigadores en la universidad de la Facultad de Medicina de Massachusetts (UMMS) y la universidad de la Facultad de Medicina de Miami Miller (UMMSM) han determinado cuál es probable un camino genético dominante que es la base del desorden bipolar (depresivo maníaco), una ruptura que podrían llevar para mejorar las drogas para tratar desorden afectivo bipolar, así como depresión y otros desordenes de humor relacionados.

Las nuevas conclusión, publicadas en línea esta semana en psiquiatría molecular de la naturaleza, muestran que un enanismo genético raro llamado síndrome de la furgoneta-Creveld (EvC) de Ellis protege contra desorden afectivo bipolar. El descubrimiento fue hecho los gracias a las décadas de investigación de translación en algunas familias de Amish de la vieja orden de Pennsylvania con una alta incidencia de ambas enfermedades. Cuarenta años de investigación documentada a través de las generaciones múltiples mostraron que no se ha denunciado ninguna persona con EvC con desorden bipolar.

“Nadie duda que el desorden afectivo bipolar tenga un importante, enfermedad que causa el componente genético,” dijo el neurólogo y al genetista Edward I. Ginns, Doctor en Medicina, doctorado, profesor de la psiquiatría en UMMS y autor importante del estudio. “En nuestra búsqueda para las causas del desorden afectivo bipolar, éste es un descubrimiento el cambio del paradigma que podría llevar para mejorar tratamientos.”

El desorden afectivo bipolar es una enfermedad psiquiátrica común caracterizada por los voltajes de entrada alternativos que se repiten a partir de períodos de la alta energía y del episodio maníaco a los períodos de la energía inferior y de la tristeza. Durante períodos del episodio maníaco la necesidad del sueño se reduce y una persona asierra al hilo o actúa anormalmente feliz, enérgica e impulsiva. Hacen a menudo pensaron mal fuera decisiones con poco respeto para las consecuencias. Los ciclos de la depresión pueden incluir el griterío, el contacto visual pobre con otros, y una perspectiva negativa el vida. Los pacientes que sufren de desorden bipolar tienen un riesgo más alto para el suicidio y el uno mismo-daño y sufren de otras dolencias, tales como enfermedad cardíaca, relacionada con las opciones pobres de la forma de vida.

Aunque muchos factores contribuyen probablemente al inicio de la enfermedad, los diversos estudios a lo largo de los años han proporcionado prueba más que suficiente que hay un componente genético importante a la enfermedad. Sin embargo, las tentativas anteriores de aislar los genes individuales conectados con el desorden bipolar han sido fracasadas.

En su investigación entre la vieja orden Amish, que extiende detrás más de 40 años, Janice A. Egeland, doctorado, el emerita del profesor de la psiquiatría y de las ciencias del comportamiento en UMMSM y al co-autor del estudio actual, encontrado que EvC y bipolares eran frecuentes en una familia extensa descendió del mismo progenitor. Ambas condiciones viajaron sin obstrucción juntas sobre las generaciones en algunas familias que extendían de este mismo pionero. Con todo no se denunció ninguna persona con EvC nunca con desorden bipolar a pesar de décadas de investigación a través de las generaciones múltiples.

“Pocos esfuerzos de investigación pueden demandar haber extendido durante medio siglo usando las diversas piedras de construcción para alcanzar una meta,” dijo al Dr. Egeland.

El enanismo de EvC resulta de las mutaciones genéticas que rompen el camino de la transmisión de señales conocido como erizo acústico (Shh). Los análisis estadísticos confirmaron la asociación negativa importante entre EvC y el desorden bipolar. Este más futuro sugerido que Shh el camino desempeñe un papel en desorden bipolar.

“Desde las mutaciones que causan EvC haga tan por Shh la función de la proteína que rompe, la conexión Shh de la transmisión de señales anormal a los desordenes afectivos importantes ofrece un molecular concreto y base médica para los síntomas de los pacientes que deben ayudar para analizar el estigma asociado a enfermedades mentales,” dijo a Ginns. “Si podemos entender más detalles Shh del camino de la transmisión de señales en desorden bipolar, podría cambiar dramáticamente la manera que diagnosticamos y que tratamos estas condiciones.”

Según Ginns, las drogas ya en las juicios clínicas para otras dolencias que apunten Shh transmisión de señales de la proteína pueden tener el potencial de ser mejores tratamientos para el desorden bipolar. “Importantemente, es posible que las drogas que modulan Shh la transmisión de señales pueden ofrecer una nueva estrategia para tratar a algunos pacientes con los desordenes afectivos,” él dijo.

Las conclusión actuales son soportadas por una búsqueda genoma-ancha anterior para los lugares geométricos genéticos conectados a la salud de la salud mental en parientes en de alto riesgo para el desorden bipolar entre la vieja orden Amish, publicado por el Dr. Ginns y colegas en PNAS (1998). La “nueva visita de nuestro trabajo del último 90s ha pagado lejos. Hay una alegría de seguir el trabajo de la articulación como la nueva información está disponible,” dijo a Roberto C. Elston, profesor de la epidemiología y de la bioestadística en la universidad occidental de la reserva del caso.

“Deseo para el motivo del paciente que habríamos podido juntar este rompecabezas hace una década, pero algunos de los pedazos no eran sabidos hasta más recientemente,” dijo a Marzena Galdzicka, doctorado, profesor adjunto clínico de la patología en UMMS.

Ginns advirtió que aunque “tengamos una buena idea de los objetivos nuevos potenciales de la droga que podrían parar síntomas, son todavía no entendibles qué cambios a lo largo Shh del camino llevan al desorden bipolar. Shh el camino implica más que otra docena de moléculas, y obra recíprocamente con sobre 100 otros genes. Es probable que otros genes o proteínas en este camino puedan participar en la determinación de los diversos síntomas y de los resultados a veces catastróficos vistos en pacientes con desordenes afectivos, incluyendo suicidio.”

Ginns y sus colaboradores están trabajando ya para desenredar más detalles del rompecabezas y para determinar los cambios en Shh la transmisión de señales y los caminos relacionados que correlacionan con síntomas de la enfermedad. “Aunque los síntomas del desorden afectivo bipolar pueden ser muy variados y complicados, la genética subyacente pudo real tener una causa más simple que habríamos podido imaginarnos,” dijo a Ginns.