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Disposição nova de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT a ser lançada em ASHG 2014

A disposição da Mão-curated fornece a cobertura completa sobre de 4600 genes medicamente relevantes

A tecnologia do gene de Oxford (OGT), empresa da genética molecular, lançará sua disposição de Exome da investigação médica de CytoSure™ na 64th reunião anual da sociedade americana da genética humana (ASHG) 2014, ocorrendo em San Diego os 18-22 de outubro.

Tornado com os peritos principais da genética molecular na universidade de Emory, a disposição nova altamente é visada e exon-focalizada, permitindo a detecção exacta de microdeletions e de microduplications relevantes da investigação médica. A disposição high-density (1x1M) contem sobre 4.600 genes da mão-curated, que foram agrupados nos painéis da doença e os síndrome-específicos. Este índice pesquisa-validado do gene pode igualmente ser personalizado para os formatos de variação da disposição (2x400K, 4x180K ou 8x60K) e as doenças, permitindo pesquisadores de criar anunciaram soluções para serir suas exigências do índice e da produção.

As desordens genéticas são causadas raramente por uma mutação isolada dentro de um único gene, e um ou muito gene pode contribuir a um ou às desordens múltiplas. É conseqüentemente vital avaliar muitos genes diferentes a fim ganhar uma imagem verdadeira da paisagem genética subjacente. A disposição nova de OGT encontra as necessidades da comunidade de investigação médica fornecendo a cobertura da mão-curated, genes medicamente relevantes em uma disposição, permitindo a detecção de únicas ou variações exonic múltiplas do número de cópia (CNVs). Como tal, a disposição é um complemento ideal a outras tecnologias genomic, tais como a próxima geração que arranja em seqüência (NGS), para fornecer a análise exacta do espectro completo da mutação. O Clough de James, vice-presidente executivo anúncio publicitário em OGT, disse:

A disposição nova de Exome da investigação médica de CytoSure é a adição a mais atrasada à carteira de OGT e é um outro exemplo de nosso comprometimento às ferramentas de alta qualidade e seguras do fornecimento para avançar e melhorar a pesquisa. O índice da mão-curated, o customisable e pesquisa-validada do gene, foi feito à colaboração muito-avaliada de OGT directo possível com os peritos principais da genética molecular na universidade de Emory.

Em ASHG, OGT está convidando delegados a uma oficina intitulada as disposições do ` e o NGS - análise de alta resolução do Exome médico' o 20 de outubro em 14,45 no teatro da exibição. Os oradores incluem o professor da genética humana, do Madhuri Hegde, do director executivo no laboratório da genética de Emory e do Dr. Mike Evans, director-executivo, OGT. Os participantes da oficina ouvir-se-ão sobre a revelação da disposição nova de Exome da investigação médica do CytoSure de OGT e como esta tecnologia está sendo usada para complementar NGS e Sanger que arranjam em seqüência para a detecção exacta de mutações de ponto e de únicas aberrações do número de cópia do exon.

Os delegados podem igualmente visitar as cabines 320 e 322 para encontrar mais sobre a escala nova de PEIXES® de Cytocell sondam, a escala de CytoSure de disposições constitucionais, moleculars e do cancro e do painel contínuo novo do tumor NGS de SureSeq™.

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