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Les Chercheurs reçoivent la concession de NIH pour étudier des mécanismes d'hypersensibilité auditive dans le Syndrome du X Fragile

Les chercheurs de Rive d'UC s'embarquent sur le projet de cinq ans financé par les Instituts de la Santé Nationaux

Le Syndrome du X Fragile (FXS) est une affection génétique chez l'homme qui entraîne des handicaps sociaux et des comportements répétitifs, et d'autres comportements sur le spectre autistique, ainsi que des déficits cognitifs. C'est la cause héritée la plus commune de l'invalidité intellectuelle et de la plupart de cause classique d'autisme.

Un aspect de FXS digne de plus de recherche est hypersensibilité auditive - une sensibilité accrue à retentir par une réaction émotive négative, ayant pour résultat des comportements tels que fermer les oreilles avec les mains ou le fonctionnement à partir de la source sonore. Les Personnes avec FXS sont également lentes pour s'adapter aux sons répétitifs constants dans notre environnement. Ces déficits d'hypersensibilité peuvent mener aux déficits auditifs de plus haut niveau comme ceux qui concernent le langage.

L'Université de Californie, Rive a reçu une concession des Instituts de la Santé Nationaux (NIH) pour étudier les mécanismes de l'hypersensibilité auditive dans FXS des molécules aux circuits aux traitements.

La concession $8,7 millions de cinq ans est attribuée à la Rive d'UC et au Centre Médical Du Sud-ouest d'Université du Texas (UTSW), Dallas. UCR recevra approximativement $2,7 millions de la concession sur cinq ans.

NIH a récent attribué un total de $35 million à trois centres différents aux Etats-Unis pour étudier FXS, permettant l'établissement des « Centres pour la Recherche De Collaboration dans FXS. » La collaboration d'UTSW-UCR est l'un des trois centres.

L'équipe d'UCR est aboutie par Khaleel Razak, un professeur agrégé de la psychologie ; et l'École d'Iryna de Médicament Ethell, un professeur des sciences biomédicales, et Cahier de Devin, un professeur agrégé des sciences biomédicales. L'équipe est venue ensemble pour le projet par une concession de collaboration de graine fournie par le Bureau de la Recherche et le Développement Économique à UCR et une concession pilote de la Fondation de Recherches de FRAXA.

FXS affecte 1 dans 4000 garçons et est demi comme répandu dans les filles. Les Symptômes comprennent le social et les déficits de transmission, les crises, l'acquisition linguistique retardée et l'hypersensibilité sensorielle. En Dépit de la prévalence de FXS et de l'origine génétique connue, un remède doit être découvert encore.

« Deux essais cliniques récents des médicaments étaient parce que les médicaments ont exécuté assimilé au placebo sur des mesures de résultats, » Razak suspendu ont dit. « Il y a, pour cette raison, un besoin urgent de développer les objectifs thérapeutiques neufs et de s'approprier les biomarqueurs et les mesures de résultats dans lesquels le mécanisme neural fondamental est connu aux niveaux multiples des analyses. »

L'équipe d'UCR étudiera un modèle de souris de FXS pour comprendre les mécanismes neuraux des déficits auditifs. Razak, un neurophysiologiste auditif, examinera le développement de la sélectivité de réaction dans des neurones corticaux. Ethell, un neurobiologiste moléculaire, se concentrera sur le développement structurel des neurones l'aire supratemporale et en visant une enzyme pour le développement de médicament. Le Cahier, un neurochirurgien et l'expert en crises, se concentreront sur recenser des biomarqueurs physiologiques auditifs. L'équipe d'UTSW prendra certaines de ces découvertes, compté s'appliquer grand pour la recherche d'autisme, du banc au chevet en testant des mesures de résultats dans des patients de FXS.

« Le foyer typique dans la recherche de translation préclinique telle que le nôtre est de recenser les voies moléculaires principales dans un modèle de rongeur de la maladie et pour tester l'efficacité de telles molécules sur des comportements cognitifs variés, » Ethell a dit. « La supposition fondamentale est que les comportements cognitifs de souris peuvent employer les circuits neuraux assimilés comme êtres humains. Cependant, il est difficile taquiner les circuits neuraux des comportements cognitifs complexes à part et l'information très petite est disponible sur les effets de la manipulation moléculaire sur le fonctionnement neural de circuit. »

Le Cahier a expliqué que les comportements sensoriels de base et les réactions sont plus menables d'un point de vue neural de circuit et sont susceptibles d'être économisés relativement davantage en travers de la substance.

« C'était la justification principale pour former la collaboration d'UCR/UTSW pour étudier la salle traitant et des comportements, » il a dit. Les « Êtres Humains avec FXS et le modèle de souris montrent les déficits auditifs assimilés. Pour le traitement cortical auditif inférieur, les mécanismes fondamentaux seront assimilés. »

Les Études résultant du travail effectué par l'équipe d'UCR recenseront ces mécanismes fondamentaux, permettant au développement de médicament pour adopter un élan intégré de « molécule-circuit-comportement ».

« Il est important de charger que les médicaments développés pour FXS bénéficieront également des enfants avec l'autisme, » Ethell a dit. Les « Études telles que le nôtre ont bien équipé de l'Initiative récente du CERVEAU de la Maison Blanche. »

Source : Université de Californie - Rive