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I Ricercatori sono sovvenzionato di NIH per studiare i meccanismi di ipersensibilità uditiva nel Sindrome Dell'x Fragile

I ricercatori della Riva Del Fiume del UC intraprendono il progetto di cinque anni costituito un fondo per dagli Istituti della Sanità Nazionali

Il Sindrome Dell'x Fragile (FXS) è una malattia genetica in esseri umani che causa i danni sociali ed i comportamenti ripetitivi ed in altri comportamenti sullo spettro autistico come pure deficit conoscitivi. È più la causa ereditata terreno comunale dell'inabilità intellettuale e della maggior parte della causa comune di autismo.

Un aspetto di FXS degno della più ricerca è ipersensibilità uditiva - una sensibilità aumentata al suono con una risposta emozionale negativa, con conseguente comportamenti come chiusura delle orecchie con le mani o il funzionamento a partire dalla sorgente sonora. La Gente con FXS egualmente è lenta adattarsi ai suoni ripetitivi costanti nel nostro ambiente. Questi deficit di ipersensibilità possono piombo ai deficit uditivi di più alto livello come quelli che comprendono il linguaggio.

L'Università di California, Riva Del Fiume ha stato sovvenzionato dagli Istituti della Sanità Nazionali (NIH) per studiare i meccanismi di ipersensibilità uditiva in FXS dalle molecole ai circuiti alle terapie.

La concessione quinquennale $8,7 milioni riceve alla Riva Del Fiume del UC ed al Centro Medico Sudoccidentale dell'Università del Texas (UTSW), Dallas. UCR riceverà circa $2,7 milioni della concessione in cinque anni.

NIH recentemente ha assegnato complessivamente $35 milione - tre centri differenti negli Stati Uniti per studiare FXS, permettendo l'istituzione “dei Centri per la Ricerca Di Collaborazione in FXS.„ La collaborazione di UTSW-UCR è uno dei tre centri.

Il gruppo di UCR piombo da Khaleel Razak, un professore associato della psicologia; ed il Banco del Iryna Ethell, il professor delle scienze biomediche e Raccoglitore di Devin, un professore associato della Medicina delle scienze biomediche. Il gruppo è venuto insieme per il progetto con una concessione di collaborazione del seme fornita dall'Ufficio della Ricerca e Sviluppo Economico a UCR e una concessione pilota dalle Fondamenta di Ricerca di FRAXA.

FXS pregiudica 1 in 4000 ragazzi ed è mezzo come prevalente in ragazze. I Sintomi includono il sociale e deficit di comunicazione, attacchi, sviluppo del linguaggio in ritardo ed ipersensibilità sensitiva. Malgrado la prevalenza di FXS e della causa genetica conosciuta, una maturazione deve ancora essere scoperta.

“Due test clinici recenti delle droghe erano perché le droghe hanno eseguito simile al placebo sulle misure di risultato,„ Razak sospeso hanno detto. “C'è, quindi, un bisogno urgente di sviluppare i nuovi obiettivi terapeutici e di appropriarsi i biomarcatori e le misure di risultato in cui il meccanismo neurale di fondo è conosciuto ai livelli multipli di analisi.„

Il gruppo di UCR studierà un modello del mouse di FXS per capire i meccanismi neurali dei deficit uditivi. Razak, un neurofisiologo uditivo, esaminerà lo sviluppo di selettività di risposta in neuroni corticali. Ethell, un neurobiologo molecolare, metterà a fuoco sull'evoluzione strutturale dei neuroni nella corteccia uditiva e nell'ottimizzazione dell'enzima per lo sviluppo della droga. Il Raccoglitore, un neurochirurgo e l'esperto sugli attacchi, metteranno a fuoco sull'identificazione dei biomarcatori fisiologici uditivi. Il gruppo di UTSW catturerà alcune di queste scoperte, pensato essere largamente applicabile per la ricerca di autismo, dal banco al lato del letto verificando le misure di risultato nei pazienti di FXS.

“Il fuoco tipico nella ricerca di traduzione preclinica come nostri è di identificare le vie molecolari chiave in un modello del roditore della malattia e verificare l'efficacia di tali molecole sui vari comportamenti conoscitivi,„ Ethell ha detto. “Il presupposto di fondo è che i comportamenti conoscitivi del mouse possono utilizzare i simili circuiti neurali come esseri umani. Tuttavia, i circuiti neurali dei comportamenti conoscitivi complessi sono difficili da prendere in giro a parte e le informazioni pochissime sono disponibili sugli effetti della manipolazione molecolare sulla funzione neurale del circuito.„

Il Raccoglitore ha spiegato che i comportamenti e le risposte sensitivi di base sono più maneggevoli da una prospettiva neurale del circuito e sono probabili relativamente di più essere conservati attraverso le specie.

“Questa era la giustificazione principale per la formazione della collaborazione di UCR/UTSW per studiare il trattamento uditivo e comportamenti,„ ha detto. “Gli Esseri Umani con FXS ed il modello del mouse esibiscono i simili deficit uditivi. Per trattamento corticale uditivo a basso livello, i meccanismi di fondo saranno simili.„

Gli Studi che derivano dal lavoro fatto dal gruppo di UCR identificheranno questi meccanismi di fondo, permettenti affinchè lo sviluppo della droga adottino un approccio integrato “di molecola-circuito-comportamento„.

“È importante sollecitare che le droghe sviluppate per FXS egualmente avvantaggieranno i bambini con autismo,„ Ethell ha detto. “Gli Studi come nostri si sono adattati bene con l'Iniziativa recente del CERVELLO della Casa Bianca.„

Sorgente: Università di California - Riva Del Fiume