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Os Pesquisadores recebem a concessão de NIH para estudar mecanismos da hipersensibilidade auditiva na síndrome Frágil de X

Os pesquisadores do Beira-rio do UC empreendem um projecto de 5 anos financiado pelos Institutos de Saúde Nacionais

A síndrome Frágil de X (FXS) é uma desordem genética nos seres humanos que cause prejuízos sociais e comportamentos repetitivos, e nos outros comportamentos no espectro autístico, assim como deficits cognitivos. É mais a causa herdada terra comum da inabilidade intelectual e a causa a mais comum do autismo.

Um aspecto de FXS digno de mais pesquisa é a hipersensibilidade auditiva - uma sensibilidade aumentada ao som com uma resposta emocional negativa, tendo por resultado comportamentos tais como o fechamento das orelhas com as mãos ou o corredor longe da fonte sadia. Os Povos com FXS igualmente são lentos adaptar-se aos sons repetido constantes em nosso ambiente. Estes deficits da hipersensibilidade podem conduzir aos deficits auditivos de mais alto nível tais como aqueles que envolvem a língua.

O University Of California, Riverside recebeu uma concessão dos Institutos de Saúde Nacionais (NIH) para estudar os mecanismos da hipersensibilidade auditiva em FXS das moléculas aos circuitos às terapias.

A concessão $8,7 milhões de cinco anos é concedida ao Beira-rio do UC e ao Centro Médico Do Sudoeste da Universidade do Texas (UTSW), Dallas. UCR receberá aproximadamente $2,7 milhão da concessão sobre cinco anos.

NIH concedeu recentemente um total de $35 milhão a três centros diferentes nos Estados Unidos para estudar FXS, permitindo o estabelecimento de “Centros para a Pesquisa Colaboradora em FXS.” A colaboração de UTSW-UCR é um dos três centros.

A equipe de UCR está sendo conduzida por Khaleel Razak, um professor adjunto da psicologia; e a Escola do Iryna Ethell, um professor de ciências biomedicáveis, e Pasta de Medicina de Devin, um professor adjunto de ciências biomedicáveis. A equipe veio junto para o projecto com uma concessão colaboradora da semente fornecida pelo Escritório da Pesquisa e Revelação Econômica em UCR e uma concessão piloto da Fundação de Pesquisa de FRAXA.

FXS afecta 1 em 4000 meninos e é meio como predominante nas meninas. Os Sintomas incluem o social e os deficits de uma comunicação, as apreensões, desenvolvimento da língua atrasado e hipersensibilidade sensorial. Apesar da predominância de FXS e da causa genética conhecida, uma cura deve ser descoberta ainda.

“Dois ensaios clínicos recentes de drogas eram porque as drogas executaram similar ao placebo em medidas do resultado,” Razak suspendido disseram. “Há, conseqüentemente, uma necessidade urgente de desenvolver os alvos terapêuticos novos e os biomarkers apropriados e as medidas do resultado em que o mecanismo neural subjacente é sabido a níveis múltiplos de análises.”

A equipe de UCR estudará um modelo do rato de FXS para compreender os mecanismos neurais de deficits auditivos. Razak, um neurophysiologist auditivo, examinará a revelação da selectividade da resposta nos neurônios corticais. Ethell, um neurobiólogo molecular, centrar-se-á sobre a revelação estrutural dos neurônios no córtice auditivo e em visar uma enzima para a revelação da droga. A Pasta, um neurocirurgião e o perito em apreensões, centrar-se-ão sobre a identificação de biomarkers fisiológicos auditivos. A equipe de UTSW tomará algumas destas descobertas, esperado ser amplamente aplicável para a pesquisa do autismo, do banco à cabeceira testando medidas do resultado em pacientes de FXS.

“O foco típico na pesquisa translational pré-clínica tal como nossos é identificar os caminhos moleculars chaves em um modelo do roedor da doença e para testar a eficácia de tais moléculas em vários comportamentos cognitivos,” Ethell disse. “A suposição subjacente é que os comportamentos cognitivos do rato podem utilizar circuitos neurais similares como seres humanos. Contudo, os circuitos neurais de comportamentos cognitivos complexos são difíceis de amolar distante e a informação muito pequena está disponível nos efeitos da manipulação molecular na função neural do circuito.”

A Pasta explicou que os comportamentos e as respostas sensoriais básicos são mais maleáveis de uma perspectiva neural do circuito e são prováveis ser conservados relativamente mais através da espécie.

“Esta era a justificação principal para formar a colaboração de UCR/UTSW para estudar a sala que processa e comportamentos,” disse. Os “Seres Humanos com FXS e o modelo do rato exibem deficits auditivos similares. Para o processamento cortical auditivo de baixo nível, os mecanismos subjacentes serão similares.”

Os Estudos que resultam do trabalho feito pela equipe de UCR identificarão estes mecanismos subjacentes, tornando a possível para que a revelação da droga tome uma aproximação integrada do “molécula-circuito-comportamento”.

“É importante forçar que as drogas desenvolvidas para FXS igualmente beneficiarão crianças com autismo,” Ethell disse. Os “Estudos tais como nossos couberam bem com a Iniciativa recente do CÉREBRO da Casa Branca.”

Source: Universidade Da California - Beira-rio