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Los Investigadores reciben la concesión de NIH para estudiar mecanismos de la hipersensibilidad auditiva en síndrome Frágil de X

Los investigadores de la Orilla del UC emprenden el proyecto de cinco años financiado por los Institutos de la Salud Nacionales

El síndrome Frágil de X (FXS) es un desorden genético en seres humanos que causa debilitaciones sociales y comportamientos repetidores, y otros comportamientos en el espectro autístico, así como déficits cognoscitivos. Es más la causa heredada campo común de la incapacidad intelectual y la causa más común del autismo.

Un aspecto de FXS digno de más investigación es la hipersensibilidad auditiva - una sensibilidad creciente al sonido con una reacción emocional negativa, dando por resultado comportamientos tales como cerrar los oídos con las manos o el funcionamiento lejos de la fuente de sonido. La Gente con FXS también es lenta adaptarse a los sonidos redundantes constantes en nuestro ambiente. Estos déficits de la hipersensibilidad pueden llevar a los déficits auditivos de alto nivel tales como ésos que implican lenguaje.

La Universidad de California, Orilla ha recibido una concesión de los Institutos de la Salud Nacionales (NIH) para estudiar los mecanismos de la hipersensibilidad auditiva en FXS de las moléculas a los circuitos a las terapias.

La concesión de cinco años $8,7 millones se concede a la Orilla y al Centro Médico Al Sudoeste de la Universidad de Texas (UTSW), Dallas del UC. UCR recibirá aproximadamente $2,7 millones de la concesión durante cinco años.

NIH concedió recientemente un total de $35 millón de a tres diversos centros en los Estados Unidos para estudiar FXS, permitiendo el reconocimiento de los “Centros para la Investigación Colaborativa en FXS.” La colaboración de UTSW-UCR es uno de los tres centros.

A Khaleel Razak, profesor adjunto están llevando a las personas de UCR de la psicología; y la Escuela de Iryna Ethell, profesor de ciencias biomédicas, y Aglutinante de Devin, profesor adjunto del Remedio de ciencias biomédicas. Las personas vinieron juntas para el proyecto con una concesión colaborativa del germen proporcionada por la Oficina de la Investigación y Revelado Económico en UCR y una concesión experimental del Asiento de Investigación de FRAXA.

FXS afecta a 1 en 4000 muchachos y es medio como frecuente en muchachas. Los Síntomas incluyen al social y los déficits de la comunicación, las capturas, desarrollo del lenguaje demorado e hipersensibilidad sensorial. A Pesar De la incidencia de FXS y de la causa genética sabida, una vulcanización debe todavía ser descubierta.

“Dos juicios clínicas recientes de drogas eran porque las drogas realizaron similar al placebo en dimensiones del resultado,” Razak suspendido dijeron. “Hay, por lo tanto, una necesidad urgente de desarrollar las nuevas metas terapéuticas y los biomarkers apropiados y las dimensiones del resultado en los cuales el mecanismo de los nervios subyacente se sabe en los niveles múltiples de análisis.”

Las personas de UCR estudiarán un modelo del ratón de FXS para entender los mecanismos de los nervios de déficits auditivos. Razak, neurofisiólogo auditivo, examinará el revelado de la selectividad de la reacción en neuronas corticales. Ethell, neurobiólogo molecular, se centrará en el revelado estructural de neuronas en la corteza auditiva y el alcance de una enzima para el revelado de la droga. El Aglutinante, un neurocirujano y el experto en capturas, se centrarán en determinar biomarkers fisiológicos auditivos. Las personas de UTSW tomarán algunos de estos descubrimientos, preveído ser ampliamente aplicables para la investigación del autismo, del banco de trabajo a la cabecera probando dimensiones del resultado en pacientes de FXS.

“El enfoque típico en la investigación de translación preclínica tal como los nuestros es determinar los caminos moleculares dominantes en un modelo del roedor de la enfermedad y probar la eficacia de tales moléculas en diversos comportamientos cognoscitivos,” Ethell dijo. “La suposición subyacente es que los comportamientos cognoscitivos del ratón pueden utilizar los circuitos de los nervios similares como seres humanos. Sin Embargo, los circuitos de los nervios de comportamientos cognoscitivos complejos son difíciles de tomar el pelo aparte y la información muy pequeña está disponible en los efectos de la manipulación molecular sobre la función de los nervios del circuito.”

El Aglutinante explicó que los comportamientos y las reacciones sensoriales básicos son más manejables de una perspectiva de los nervios del circuito y son probables ser conservados relativamente más a través de especie.

“Ésta era la alineación principal para formar la colaboración de UCR/UTSW para estudiar al auditorio que tramitaba y los comportamientos,” él dijo. Los “Seres Humanos con FXS y el modelo del ratón exhiben déficits auditivos similares. Para el tramitación cortical auditivo de bajo nivel, los mecanismos subyacentes serán similares.”

Los Estudios que resultan del trabajo hecho por las personas de UCR determinarán estos mecanismos subyacentes, permitiendo para que el revelado de la droga tome una aproximación integrada del “molécula-circuito-comportamiento”.

“Es importante esfuerzo que las drogas desarrolladas para FXS también beneficiarán a niños con autismo,” a Ethell dijo. Los “Estudios tales como los nuestros ajustaron bien con la Iniciativa reciente del CEREBRO de la Casa Blanca.”

Fuente: Universidad de California - Orilla