La mutation unique en gène de beta-caténine peut mener à l'infertilité

Les scientifiques du centre de RIKEN BioResource à Tsukuba, Japon, ont découvert qu'une mutation unique dans le gène de beta-caténine, qui code une protéine connue pour être profondément impliqué dans un certain nombre de procédés de développement et homéostatiques, peut mener à l'infertilité pas par une perturbation de la production de l'oeuf ou des spermatozoïdes, mais plutôt en menant aux anomalies dans la morphologie des organes sexuels, rendant la reproduction naturelle impossible.

Le beta-caténine est une protéine essentielle dans la voie de signalisation de Wnt/beta-caténine, qui s'est avérée dans les souris impliquée dans le développement et la maintenance des la plupart, sinon tous les organes, durant toute leurs durées. Normalement, il est branché à quelques remarques pendant le développement, mais d'autre part est tourné hors de quand il n'est plus approprié. L'organisme de recherche de BRC, dans une étude publiée dans des états scientifiques, a développé une souris avec la mutation unique au gène de beta-caténine, avec l'objectif pour découvrir des fonctionnements jusqu'ici irrévélés de beta-caténine, une protéine qui est bien économisée par l'évolution. Ils ont produit des souris avec les modifications uniques en acides aminés, et du contrôle, ont trouvé une tension où les souris ne pouvaient pas produire la progéniture par la conjugaison naturelle, mais pouvaient faire ainsi par la fécondation in vitro, prouvant que le problème a été provoqué par un problème structurel plutôt qu'un problème avec les oeufs ou le sperme. Ils ont constaté que chez ces souris, la voie n'a pas coupé correctement seulement en certains tissus, menant aux malformations des organes sexuels--vésicules séminales dans les mâles et des vagins dans les femelles--cela les a empêchées de se reproduire avec succès.

Cette recherche a pu aider à approfondir notre compréhension d'infertilité--un problème ce préoccupe presque un dans dix couples espérant aujourd'hui avoir un bébé. La recherche a également élucidé un fonctionnement neuf pour la voie de Wnt/beta-caténine, qui joue un rôle dans la transmission de réglementation de croissance des cellules ainsi que de cellule-cellule.

Takuya Murata de RIKEN BRC, le premier auteur du papier, indique, « puisque la séquence des acides aminés de beta-caténine est 100% identique chez l'homme et des souris, la modification de nucléotide que nous avons vue pourrions entraîner la même mutation chez l'homme. Ceci soulève la possibilité que de l'infertilité pourrait être provoquée par la B-caténine, qui généralement n'a pas été considérée comme cause potentielle jusqu'ici. Ceci trouvant est venu comme surprise importante parce que nous comptions voir des effets sur beaucoup d'organes, puisque la voie de Wnt/beta-caténine est si omniprésente. Mais au lieu nous avons constaté que les effets de cette modification ont été limités aux organes spécifiques. »

Selon Yoichi Gondo, qui a abouti l'organisme de recherche, « si basé sur ces résultats, nous pouvons confirmer une tige entre l'infertilité et ce gène, ceci pourrait mener à un circuit pour le dépistage précoce et la demande de règlement basés sur le diagnostic génétique de l'infertilité. »

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