La mutazione singola in beta-catenin gene può piombo alla sterilità

Gli scienziati dal centro di RIKEN BioResource a Tsukuba, Giappone, hanno scoperto che una singola mutazione nel beta-catenin gene, che codifica una proteina conosciuta profondamente per partecipare ad una serie di trattamenti inerenti allo sviluppo ed omeostatici, può piombo alla sterilità non con una rottura della produzione dell'uovo o degli spermi, ma piuttosto piombo alle anomalie nella morfologia degli organi sessuali, rendente la riproduzione naturale impossibile.

Beta-catenin è una proteina essenziale nel Wnt/beta-catenin via di segnalazione, che è stata indicata in mouse da partecipare allo sviluppo ed alla manutenzione della maggior parte, se non tutti gli organi, durante le loro vite. Normalmente, è inserita ad alcuni punti durante lo sviluppo, ma d'altra parte è girata fuori da quando non è più appropriato. Il gruppo di ricerca di BRC, in uno studio pubblicato nei rapporti scientifici, ha sviluppato un mouse con la singola mutazione al beta-catenin gene, con lo scopo per scoprire le funzioni finora unrevealed di beta-catenin, una proteina che è conservata bene con evoluzione. Hanno creato i mouse con i singoli cambiamenti in amminoacidi e dalla prova, hanno trovato uno sforzo dove i mouse non potevano produrre la prole con l'accoppiamento naturale, ma potevano agire in tal modo con fertilizzazione in vitro, indicante che il problema è stato causato da un problema strutturale piuttosto che un problema con le uova o lo sperma. Hanno trovato che in questi mouse, la via non ha chiuso correttamente soltanto in determinati tessuti, piombo alle malformazioni degli organi sessuali--vescichette seminali in maschi e vagine in femmine--quello ha impedito loro con successo di riprodurrsi.

Questa ricerca ha potuto contribuire ad approfondire la nostra comprensione della sterilità--un problema quel disturba quasi uno in dieci coppie oggi che sperano di avere un bambino. La ricerca egualmente ha delucidato una nuova funzione per il Wnt/beta-catenin via, che svolge un ruolo nella crescita delle cellule come pure nella comunicazione di regolamentazione della cella-cella.

Takuya Murata di RIKEN BRC, il primo autore del documento, dice, “Poiché la sequenza aminoacidica di beta-catenin è 100% identico in esseri umani e mouse, il cambiamento che del nucleotide abbiamo veduto potremmo causare la stessa mutazione in esseri umani. Ciò solleva la possibilità che una certa sterilità potrebbe essere causata da B-catenin, che non è stato considerato generalmente finora come causa potenziale. Ciò che trova è venuto come sorpresa importante perché stavamo pensando vedere gli effetti su molti organi, poiché il Wnt/beta-catenin via è così onnipresenti. Ma invece abbiamo trovato che gli effetti di questo cambiamento sono stati limitati agli organi specifici.„

Secondo Yoichi Gondo, che piombo il gruppo di ricerca, “se basato su questi risultati, possiamo confermare un collegamento fra la sterilità e questo gene, questo potrebbe piombo ad un percorso per l'individuazione tempestiva ed il trattamento basati sulla diagnosi genetica della sterilità.„

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