A única mutação no beta-catenin gene pode conduzir à infertilidade

Os cientistas do centro de RIKEN BioResource em Tsukuba, Japão, descobriram que uma única mutação no beta-catenin gene, que codifica uma proteína conhecida para ser envolvido profundamente em um número de processos desenvolventes e homeostáticos, pode conduzir à infertilidade não com um rompimento da produção de pilhas do ovo ou de esperma, mas um pouco conduzindo às anomalias na morfologia dos órgãos sexuais, fazendo a reprodução natural impossível.

Beta-catenin é uma proteína essencial no Wnt/beta-catenin caminho da sinalização, que foi mostrado nos ratos a ser envolvidos na revelação e na manutenção da maioria, se não todos os órgãos, ao longo de suas vidas. Normalmente, está ligada em alguns pontos durante a revelação, mas por outro lado girada fora de quando é já não apropriado. O grupo de investigação de BRC, em um estudo publicado em relatórios científicos, desenvolveu um rato com única mutação ao beta-catenin gene, com o objetivo para descobrir funções até agora unrevealed de beta-catenin, uma proteína que fosse conservada bem com a evolução. Criaram ratos com as únicas mudanças nos ácidos aminados, e do teste, encontraram uma tensão onde os ratos não pudessem produzir a prole com do acoplamento natural, mas puderam fazer assim in vitro com a fecundação, mostrando que o problema estêve causado por um problema estrutural um pouco do que um problema com os ovos ou o esperma. Encontraram que nestes ratos, o caminho não cortou correctamente somente em determinados tecidos, conduzindo às malformações dos órgãos sexuais--vesículas seminais nos homens e nas vaginas nas fêmeas--isso impediu que reproduzam com sucesso.

Esta pesquisa podia ajudar a aprofundar nossa compreensão da infertilidade--um problema esse incomoda quase um em dez pares que esperam hoje ter um bebê. A pesquisa igualmente explicou uma função nova para o Wnt/beta-catenin caminho, que joga um papel no crescimento da pilha assim como em uma comunicação de regulamento da pilha-pilha.

Takuya Murata de RIKEN BRC, primeiro autor do papel, diz, “porque a seqüência de ácido aminado de beta-catenin é 100% idêntico nos seres humanos e nos ratos, a mudança que do nucleotide nós vimos poderíamos causar a mesma mutação nos seres humanos. Isto levanta a possibilidade que alguma infertilidade poderia ser causada por B-catenin, que não tem sido considerado geralmente como uma causa potencial até agora. Isto que encontra veio como uma surpresa principal porque nós estávamos esperando ver efeitos em muitos órgãos, desde que o Wnt/beta-catenin caminho é tão ubíquos. Mas pelo contrário nós encontramos que os efeitos desta mudança estiveram limitados aos órgãos específicos.”

De acordo com Yoichi Gondo, que conduziu o grupo de investigação, “se baseado nestes resultados, nós podemos confirmar uma relação entre a infertilidade e o este gene, este poderia conduzir a um trajecto para a detecção atempada e o tratamento baseados no diagnóstico genético da infertilidade.”

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