La única mutación en gen beta-catenin puede llevar a la infertilidad

Los científicos del centro de RIKEN BioResource en Tsukuba, Japón, han descubierto que una única mutación en el gen beta-catenin, que cifra una proteína sabida para estar implicado profundamente en varios procesos de desarrollo y homeostáticos, puede llevar a la infertilidad no con una desorganización de la producción de células del huevo o de esperma, pero bastante llevando a las anormalidades en la morfología de los órganos sexuales, haciendo la reproducción natural imposible.

Beta-catenin es una proteína esencial en el Wnt/el camino beta-catenin de la transmisión de señales, que se ha mostrado en los ratones que se implicarán en el revelado y el mantenimiento la mayoría, si no todos los órganos, en sus vidas. Normalmente, se enciende en algunos puntos durante el revelado, pero por otra parte se gira de cuando es no más apropiado. El grupo de investigación de BRC, en un estudio publicado en partes científicos, desarrolló un ratón con la única mutación al gen beta-catenin, con la meta para descubrir funciones hasta ahora unrevealed de beta-catenin, una proteína que se conserva bien con la evolución. Crearon ratones con los únicos cambios en aminoácidos, y de la prueba, encontraron una deformación donde no estaban capaces los ratones de producir al descendiente con el apareamiento natural, pero podían hacer tan con la fertilización in vitro, mostrando que el problema fue causado por un problema estructural bastante que un problema con los huevos o la esperma. Encontraron que en estos ratones, el camino no apagó correctamente solamente en ciertos tejidos, llevando a las malformaciones de los órganos sexuales--vesículas seminales en varones y vaginas en hembras--eso evitó que se reprodujeran con éxito.

Esta investigación podía ayudar a profundizar nuestra comprensión de la infertilidad--un problema ese preocupa casi uno en diez pares de fuerzas que esperan hoy tener un bebé. La investigación también ha aclarado una nueva función para el Wnt/el camino beta-catenin, que desempeña un papel en incremento de la célula así como la comunicación de regulación de la célula-célula.

Takuya Murata de RIKEN BRC, el primer autor del papel, dice, “porque la serie de aminoácido de beta-catenin es el 100% idéntico en seres humanos y ratones, el cambio del nucleótido que vimos podríamos causar la misma mutación en seres humanos. Esto menciona la posibilidad que una cierta infertilidad se podría causar por B-catenin, que no se ha considerado generalmente como causa potencial hasta ahora. Esto que encontraba vino como sorpresa importante porque preveíamos ver efectos sobre muchos órganos, puesto que el Wnt/el camino beta-catenin es tan ubicuos. Sino que por el contrario encontramos que los efectos de este cambio fueron limitados a los órganos específicos.”

Según Yoichi Gondo, que llevó al grupo de investigación, “si están basados en estos resultados, podemos confirmar un eslabón entre la infertilidad y este gen, éste podría llevar a un camino para la detección temprana y el tratamiento basados en la diagnosis genética de la infertilidad.”

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