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Enfants avec le changement du gène de SUFU plus vraisemblablement pour développer la tumeur cérébrale

Le syndrome de Gorlin entraîne un risque accru de développer des cancers de la peau et, rarement, dans le cerveau. Environ 1 dans 30.000 personnes a la condition.

La plupart des gens avec le syndrome de Gorlin ont un changement d'un gène PTCH1 appelé, mais la recherche neuve a indiqué que les changements d'un gène SUFU appelé entraînent également le syndrome de Gorlin et c'est des enfants avec un changement de SUFU qui sont 20 fois pour développer une tumeur cérébrale.

M. Miriam Smith, un conférencier dans la génomique de cancer de l'institut universitaire du développement humain a abouti la recherche, qui a été également effectuée avec la confiance de fondation de Christie NHS et l'hôpital pour enfants royal de Manchester. Il a dit : « Nous avons essentiellement trouvé une cause neuve de syndrome de Gorlin, mais on ce a comme conséquence les résultats spécifiques d'une tumeur cérébrale d'enfance appelée un médulloblastome chez les petits enfants. »

Les chercheurs à Manchester ont recensé des mutations dans le gène de SUFU comme cause de syndrome de Gorlin dans les familles avec au moins une personne affectée par un médulloblastome. Ils comparés le risque de développer un médulloblastome pour des gens avec le syndrome lié SUFU de Gorlin au risque pour des personnes avec une mutation PTCH1 et constatées que ceux avec les modifications PTCH1 ont eu autour d'un risque de 2% de développer les tumeurs cérébrales, mais dans ceux avec les modifications de SUFU il avaient environ 33% ans.

Les découvertes, publiées dans le tourillon de l'oncologie clinique, ont des implications importantes pour la voie de laquelle des enfants avec le syndrome de Gorlin sont traités et la façon dont fréquemment ils ont besoin des échographies de cerveau. Actuel tous les enfants avec le syndrome de Gorlin indépendamment de si le gène changé est SUFU ou PTCH1 sont balayés une fois par an jusqu'à l'âge de huit.

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    The University of Manchester. (2019, June 24). Enfants avec le changement du gène de SUFU plus vraisemblablement pour développer la tumeur cérébrale. News-Medical. Retrieved on October 25, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20141202/Children-with-change-in-SUFU-gene-more-likely-to-develop-brain-tumour.aspx.

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