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Bambini con cambiamento nel gene di SUFU più probabilmente per sviluppare tumore cerebrale

La sindrome di Gorlin causa un rischio aumentato di sviluppare i cancri dell'interfaccia e, raramente, nel cervello. Intorno 1 in 30,000 persone ha la circostanza.

La maggior parte della gente con la sindrome di Gorlin ha un cambiamento in un gene chiamato PTCH1, ma la nuova ricerca ha rivelato che i cambiamenti in un gene hanno chiamato SUFU egualmente causano la sindrome di Gorlin ed è bambini con un cambiamento in SUFU che sono 20 volte più probabili da sviluppare un tumore cerebrale.

Il Dott. Miriam Smith, un conferenziere nella genomica del cancro dall'istituzione universitaria dello sviluppo umano piombo la ricerca, che egualmente è stata effettuata con la fiducia delle fondamenta di Christie NHS e l'ospedale pediatrico reale di Manchester. Ha detto: “Essenzialmente abbiamo trovato una nuova causa della sindrome di Gorlin, ma una che i risultati nel risultato specifico di un tumore cerebrale di infanzia hanno chiamato un medulloblastoma in piccoli bambini.„

I ricercatori a Manchester hanno identificato le mutazioni nel gene di SUFU come causa della sindrome di Gorlin in famiglie con almeno una persona influenzata da un medulloblastoma. Hanno paragonato il rischio di sviluppare un medulloblastoma per la gente alla sindrome in relazione con SUFU di Gorlin al rischio per la gente con una mutazione PTCH1 ed hanno trovato che quelli con i cambiamenti PTCH1 hanno avuti intorno ad un rischio di 2% di sviluppare i tumori cerebrali, ma in quelli con i cambiamenti di SUFU era intorno 33%.

I risultati, pubblicati nel giornale dell'oncologia clinica, hanno implicazioni importanti per il modo in cui i bambini con la sindrome di Gorlin sono curati e quanto richiedono frequentemente le scansioni di cervello. Corrente tutti i bambini con la sindrome di Gorlin indipendentemente da se il gene variabile è SUFU o PTCH1 sono scanditi una volta all'anno fino all'età di otto.

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    The University of Manchester. (2019, June 24). Bambini con cambiamento nel gene di SUFU più probabilmente per sviluppare tumore cerebrale. News-Medical. Retrieved on October 26, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20141202/Children-with-change-in-SUFU-gene-more-likely-to-develop-brain-tumour.aspx.

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