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Crianças com mudança no gene de SUFU mais provavelmente para desenvolver o tumor de cérebro

A síndrome de Gorlin causa um risco aumentado de desenvolver cancros da pele e, raramente, no cérebro. Ao redor 1 em 30.000 povos tem a circunstância.

A maioria de povos com síndrome de Gorlin têm uma mudança em um gene chamado PTCH1, mas a pesquisa nova revelou que as mudanças em um gene chamaram SUFU igualmente causam a síndrome de Gorlin e é crianças com uma mudança em SUFU que são 20 vezes mais prováveis desenvolver um tumor de cérebro.

O Dr. Miriam Smith, um conferente na genómica do cancro do instituto de universidade da revelação humana conduziu a pesquisa, que foi realizada igualmente com a confiança da fundação de Christie NHS e o hospital de crianças real de Manchester. Disse: “Nós encontramos essencialmente uma causa nova da síndrome de Gorlin, mas uma que os resultados no resultado específico de um tumor de cérebro da infância chamaram um medulloblastoma em crianças pequenas.”

Os pesquisadores em Manchester identificaram mutações no gene de SUFU como uma causa da síndrome de Gorlin nas famílias com pelo menos a uma pessoa afetada por um medulloblastoma. Compararam o risco de desenvolver um medulloblastoma para povos com a síndrome SUFU-relacionada de Gorlin ao risco para povos com uma mutação PTCH1 e encontraram que aqueles com as mudanças PTCH1 tiveram em torno de um risco de 2% de desenvolver os tumores de cérebro, mas naqueles com as mudanças de SUFU era ao redor 33%.

Os resultados, publicados no jornal da oncologia clínica, têm implicações principais para a maneira em que as crianças com síndrome de Gorlin são tratadas e como freqüentemente exigem varreduras de cérebro. Todas as crianças com síndrome de Gorlin apesar de se o gene mudado é SUFU ou PTCH1 são feitas a varredura actualmente uma vez por ano até a idade de oito.

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    The University of Manchester. (2019, June 24). Crianças com mudança no gene de SUFU mais provavelmente para desenvolver o tumor de cérebro. News-Medical. Retrieved on October 17, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20141202/Children-with-change-in-SUFU-gene-more-likely-to-develop-brain-tumour.aspx.

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