Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

La recherche neuve jette la lumière sur le rôle de la protéine Sox10 dans des patients de maladie de Hirschsprung

Les défectuosités dans la protéine Sox10, un facteur de transcription qui règle l'expression du gène, peuvent jouer un rôle dans le développement du dysfonctionnement postopératoire de GI dans des patients de maladie de Hirschsprung, selon la recherche neuve publiée dans la gastroentérologie cellulaire et moléculaire et la hépatologie, le tourillon neuf de la science fondamentale de l'association gastro-entérologique américaine.

La maladie de Hirschsprung est un trouble congénital provoqué par l'absence des cellules ganglionnaires dans le côlon, qui pose des problèmes avec réussir des selles. La maladie de Hirschsprung est souvent traitée avec la chirurgie pour dériver ou retirer la partie malade du côlon. Cependant, en dépit de la chirurgie, beaucoup de patients souffrent toujours de la constipation continuelle résiduelle (5 à 33 pour cent de patients) et du fonctionnement diminué d'entrailles. De plus, un nombre considérable de patients souffrent des colitis appelés d'inflammation intestinale douloureuse.

Les chercheurs ont constaté que la mutation de Sox10Dom, dans un modèle de souris de la maladie de Hirschsprung, perturbe le reste des types de cellules dérivés des ancêtres neuraux et affecte la motilité de GI dans l'intestin proximal et ganglionated des animaux adultes. C'est le premier état recensant la différenciation de travers des ancêtres neuraux et de la motilité modifiée de GI dans l'intestin grêle d'un modèle de souris de maladie de Hirschsprung.

« Nos découvertes expliquent partiellement des effets nuisibles dans les patients chirurgicalement soignés de maladie de Hirschsprung, » a dit l'étude auteur E. Michelle Southard-Smith, PhD, professeur agrégé, service de médecine, centre médical d'université de Vanderbilt. « Nous espérons que notre recherche préparera le terrain pour de futures études et des cliniciens d'aide mieux recensent et soignent des patients de maladie de Hirschsprung au haut risque pour remarquer le dysfonctionnement postchirurgical de GI. »

Différentes régions de l'intestin chez des souris de mutant de Sox10Dom se sont avérées pour avoir des anomalies distinctes et les analyses de transit de GI ont indiqué des effets de personne à charge de sexe et d'âge. « Ces résultats proposent que le calage et l'environnement jouent une fonction clé non seulement dans la différenciation des ancêtres neuraux, mais également éventuel dans les effets fonctionnels, » a ajouté MELiSSA Musser, stagiaire de programme de formation de scientifique médical et premier auteur sur l'étude.

Puisque la maladie de Hirschsprung est un trouble multigenic, par lequel une variante indépendante dans des n'importe quels de plusieurs gènes puisse produire l'absence des cellules ganglionnaires, ces découvertes sont potentiellement d'importance grande pour d'autres troubles de développement neuronal entérique.

Les études de contrat à terme recensant des similitudes et des disparités dans les résultats entre les modèles de mutant de maladie de Hirschsprung devraient aider à élucider exact quand et où les gènes de maladie de Hirschsprung agissent dans des voies de gène.

« Cette recherche fournit la compréhension neuve des procédés exigés pour le développement des nerfs et les types associés de cellules qui pourraient être nuis dans les maladies liées à la fonction système de système nerveux entérique défectueuse, » a dit Jerrold Turner, DM, PhD, AGAF, rédacteur-en-chef de gastroentérologie cellulaire et moléculaire et de hépatologie. « La recherche prolongée dans cet endroit mènera éventuel à la diagnose et aux approches thérapeutiques améliorées pour des patients souffrant de ces conditions débilitantes. »

Source:

American Gastroenterological Association