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La nuova ricerca fa luce sul ruolo di proteina Sox10 nei pazienti della malattia di Hirschsprung

Diserta nella proteina Sox10, un fattore di trascrizione che regolamenta l'espressione genica, può svolgere un ruolo nello sviluppo di disfunzione postoperatoria di GI nei pazienti della malattia di Hirschsprung, secondo la nuova ricerca pubblicata nella gastroenterologia ed in epatologia cellulari e molecolari, il nuovo giornale di scienza di base dell'associazione gastroentereologica americana.

La malattia di Hirschsprung è un disordine congenito causato dall'assenza di celle del ganglio nel colon, che causa i problemi con passare le feci. La malattia di Hirschsprung è trattata spesso con chirurgia per oltrepassare o eliminare la parte malata del colon. Tuttavia, malgrado chirurgia, molti pazienti ancora soffrono da costipazione cronica residua (5 - 33 per cento dei pazienti) e dalla funzione in diminuzione delle viscere. Inoltre, un numero considerevole di di pazienti soffrono da infiammazione intestinale dolorosa chiamata colite.

I ricercatori hanno trovato che la mutazione di Sox10Dom, in un modello del mouse della malattia di Hirschsprung, interrompe il bilanciamento dei tipi delle cellule derivati dai progenitori neurali e pregiudica la motilità di GI nell'intestino prossimale e ganglionated degli animali adulti. Ciò è il primo rapporto che identifica la differenziazione obliqua dei progenitori neurali e della motilità alterata di GI nell'intestino tenue del modello del mouse della malattia di un Hirschsprung.

“I nostri risultati parzialmente spiegano i risultati avversi nei pazienti della malattia di Hirschsprung chirurgicamente trattato,„ ha detto lo studio l'autore E. Michelle Southard-Smith, il PhD, il professore associato, dipartimento di medicina, centro medico di Vanderbilt University. “Speriamo che la nostra ricerca apra la strada per gli studi futuri e clinici di guida meglio identifica e cura i pazienti della malattia di Hirschsprung ad ad alto rischio per avvertire la disfunzione post-chirurgica di GI.„

Le regioni differenti dell'intestino in mouse mutanti di Sox10Dom sono state trovate per avere anomalie distinte e le analisi di transito di GI hanno rivelato gli effetti del dipendente dell'età e del sesso. “Questi risultati indicano che cronometrare e l'ambiente svolgono un ruolo chiave non solo nella differenziazione dei progenitori neurali, ma anche infine nei risultati funzionali,„ ha aggiunto Melissa Musser, lo studente di programma di formazione dello scienziato medico ed il primo autore sullo studio.

Poiché la malattia di Hirschsprung è un disordine multigenic, con cui una variante indipendente in qualunque di parecchi geni può produrre l'assenza di celle del ganglio, questi risultati sono potenzialmente di vasta importanza con altri disordini dello sviluppo di un neurone enterico.

Gli studi di futuro che identificano le similarità e le disparità nei risultati fra i modelli mutanti della malattia di Hirschsprung dovrebbero contribuire a delucidare esattamente quando e dove i geni della malattia di Hirschsprung agiscono all'interno delle vie del gene.

“Questa ricerca fornisce la nuova comprensione dei trattamenti richiesti per lo sviluppo dei nervi e tipi associati delle cellule che potrebbero essere alterati nelle malattie connesse con la funzione di sistema nervoso enterica difettosa,„ ha detto Jerrold Turner, il MD, il PhD, AGAF, il redattore capo della gastroenterologia e dell'epatologia cellulari e molecolari. “La ricerca continuata in questa area infine piombo agli approcci diagnostici e terapeutici migliori per i pazienti che soffrono da queste circostanze debilitanti.„

Source:

American Gastroenterological Association