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A pesquisa nova derrama a luz no papel da proteína Sox10 em pacientes da doença de Hirschsprung

Os defeitos na proteína Sox10, um factor da transcrição que regule a expressão genética, podem jogar um papel na revelação da deficiência orgânica cargo-operativa do SOLDADO em pacientes da doença de Hirschsprung, de acordo com a pesquisa nova publicada na gastroenterologia e na hepatologia celulares e moleculars, o jornal novo da ciência básica da associação Gastroenterological americana.

A doença de Hirschsprung é uma desordem congenital causada pela ausência de pilhas do gânglio nos dois pontos, que causam problemas com passagem do tamborete. A doença de Hirschsprung é tratada frequentemente com a cirurgia para contornear ou remover a parte doente dos dois pontos. Contudo, apesar da cirurgia, muitos pacientes ainda sofrem da constipação crônica residual (5 a 33 por cento dos pacientes) e da função diminuída das entranhas. Além, um número importante de pacientes sofrem da inflamação intestinal dolorosa chamada colite.

Os pesquisadores encontraram que a mutação de Sox10Dom, em um modelo do rato da doença de Hirschsprung, interrompe o balanço dos tipos da pilha derivados dos ancestral neurais e afecta a mobilidade do SOLDADO no intestino proximal, ganglionated de animais adultos. Este é o primeiro relatório que identifica a diferenciação enviesada de ancestral neurais e da mobilidade alterada do SOLDADO no intestino delgado do modelo do rato da doença de um Hirschsprung.

“Nossos resultados explicam parcialmente resultados adversos em pacientes da doença de Hirschsprung cirùrgica tratado,” disse o estudo autor E. Michelle Southard-Smith, PhD, professor adjunto, departamento da medicina, centro médico de universidade de Vanderbilt. “Nós esperamos que nossa pesquisa pavimentará a maneira para os estudos futuros e clínicos da ajuda melhor identifica e trata pacientes da doença de Hirschsprung no risco elevado para experimentar a deficiência orgânica cargo-cirúrgica do SOLDADO.”

As regiões diferentes do intestino em ratos do mutante de Sox10Dom foram encontradas para ter anomalias distintas e os ensaios do trânsito do SOLDADO revelaram efeitos do dependente do sexo e da idade. “Estes resultados sugerem que cronometrar e ambiente joguem um papel chave não somente na diferenciação de ancestral neurais, mas também finalmente em resultados funcionais,” adicionou Melissa Musser, o estudante do programa de formação do cientista médico e o primeiro autor no estudo.

Porque a doença de Hirschsprung é uma desordem multigenic, por meio de que uma variação independente em qualquer de diversos genes pode produzir a ausência de pilhas do gânglio, estes resultados são potencial da importância larga a outras desordens da revelação neuronal entérico.

Os estudos do futuro que identificam similaridades e disparidades nos resultados entre modelos do mutante da doença de Hirschsprung deverem ajudar a explicar exactamente quando e onde os genes da doença de Hirschsprung actuam dentro dos caminhos do gene.

“Esta pesquisa fornece a compreensão nova dos processos exigidos para a revelação dos nervos e os tipos associados da pilha que puderam ser danificados nas doenças associadas com a função de sistema nervoso entérico defeituosa,” disse Jerrold Turner, DM, PhD, AGAF, redactor-chefe da gastroenterologia e da hepatologia celulares e moleculars. “A pesquisa continuada nesta área conduzirá finalmente às aproximações diagnósticas e terapêuticas melhoradas para os pacientes que sofrem destas circunstâncias debilitantes.”

Source:

American Gastroenterological Association