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Les chercheurs trouvent la mutation génétique qui entraîne le type IIIa de glycogénose dans l'Inuit

Une équipe des chercheurs canadiens et japonais a recensé la mutation génétique responsable du type IIIa de glycogénose dans l'Inuit au Québec du nord, Canada, dans une étude publiée dans CMAJ (tourillon médical canadien d'association). Le papier recense une mutation dans le gène codant l'enzyme de débranchement de glycogène (AU-DESSUS DU NIVEAU DU SOL), qui avait précédemment été non détectée dans une décennie d'enquête par les mêmes auteurs.

Le type IIIa de glycogénose est un trouble métabolique hérité qui nuit la capacité du fuselage de relâcher le sucre du glycogène pour l'énergie ; par conséquent, les gisements excessifs de glycogène peuvent endommager le foie, le coeur et le muscle squelettique. Les sympt40mes comprennent les taux de sucre sanguin bas récurrents (hypoglycémie), le foie agrandi et la faiblesse musculaire. Affects d'IIIa de glycogénose environ 1 de 100 000 personnes en Amérique du Nord.

Les chercheurs estiment conservativement que cela environ 1 dans 2500 personnes dans Nunavik peut avoir le type IIIa de glycogénose. La mutation décrite dans cette population a été précédemment rapportée dans 12 patients juifs africains du nord mais jamais dans les enfants nord-américains.

Utilisant la technologie génétique moderne, les chercheurs ont conduit l'ordonnancement entier-exome de l'ADN dans deux jeunes enfants d'Inuit vivant dans les villages distants dans Nunavik sur la côte orientale de la baie de Hudson. Les deux enfants étaient homozygotes pour la même mutation - c.-à-d., leurs parents chacun ont transporté une copie unique de la même altération génétique. Encore trois enfants affectés ont fait confirmer la même mutation homozygote utilisant l'ADN normal ordonnançant des méthodes. Chacun des cinq enfants avait agrandi des foies et l'hypoglycémie. Tous les enfants ont eu la même mutation, et cinq membres de la famille étaient des transporteurs ; le dépistage génétique complémentaire a montré beaucoup de matériel génétique partagé, réfléchissant vraisemblablement un effet de fondateur.

« Cette découverte aidera les familles intéressées et des communautés recevoir la consultation génétique et examiner pour aider à recenser et manager la maladie, » indique M. Celia Rodd, service de pédiatrie et santé de l'enfant, université de Manitoba, Winnipeg. Le « diagnostic précoce peut aider à éviter l'hypoglycémie et l'organe pour endommager dans les mineurs et les complications sérieuses de santé. »

Les chercheurs proposent que l'examen critique tôt, y compris le dépistage génétique des membres de la famille des enfants affectés, puisse trouver la maladie dans les gens qui étaient asymptomatiques comme bébés. Un examen critique nouveau-né plus important et plus visé dans cette population peut trouver la maladie tôt, potentiellement réduisant le choc de l'accumulation nouveau-née d'hypoglycémie et de glycogène.

L'étude a été entreprise en collaboration avec la FORGE Canada (conclusion des gènes de maladie rare au Canada) et les chercheurs du laboratoire de génétique de service de pédiatrie et d'endocrine, hôpital pour enfants de Montréal, université de McGill, Montréal, Québec ; Institut commémoratif d'Okinaka pour la recherche médicale, Tokyo, Japon ; et le service de pédiatrie et les santés de l'enfant, université de Manitoba, Winnipeg.

Dans un commentaire relatif http://www.cmaj.ca/site/press/cmaj141509.pdf, M. Jane Evans, biochimie et génétique médicale, université de Manitoba, Winnipeg, écrit : La « conscience d'une telle variation de distribution de la maladie a permis une stratégie préventive importante de santé : utilisant l'origine ethnique pour recenser les gens qui devraient être offerts l'examen critique pour des conditions telles que la drépanocytose, les thalassémies et la maladie de Tay-Sachs. »

« Une fois qu'une mutation causale est découverte, les opportunités existent pour employer moléculaire plutôt qu'un test diagnostique plus invasif, pour commencer la demande de règlement tôt et pour offrir le transporteur vérifiant aux membres de la famille en danger. »

Source:

Canadian Medical Association Journal