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I ricercatori trovano la mutazione genetica che causa il tipo IIIa della glicogenosi in inuit

Un gruppo dei ricercatori canadesi e giapponesi ha identificato la mutazione genetica responsabile del tipo IIIa della glicogenosi in inuit in Quebec del Nord, Canada, in uno studio pubblicato in CMAJ (giornale medico canadese di associazione). Il documento identifica una mutazione nel gene che codifica l'enzima di separazione del glicogeno (AGL), che precedentemente era stato inosservato in una decade di ricerca dagli stessi autori.

Il tipo IIIa della glicogenosi è un disordine metabolico ereditato che interferisce con la capacità dell'organismo di rilasciare lo zucchero da glicogeno per energia; conseguentemente, gli eccessivi giacimenti del glicogeno possono danneggiare il fegato, il cuore ed il muscolo scheletrico. I sintomi comprendono le basse glicemie ricorrenti (ipoglicemia), il fegato ingrandetto e la debolezza di muscolo. Influenze di IIIa della glicogenosi circa 1 di 100 000 persone in America settentrionale.

I ricercatori conservativamente stimano che quello circa 1 in 2500 persone in Nunavik possa avere tipo IIIa della glicogenosi. La mutazione descritta in questa popolazione precedentemente è stata riferita in 12 pazienti ebrei africani del nord ma mai in bambini nordamericani.

Facendo uso della tecnologia genetica moderna, i ricercatori hanno condotto l'intero-exome ordinamento del DNA in due giovani bambini inuit che vivono nei villaggi remoti in Nunavik sulla costa orientale della campata di Hudson. Entrambi i bambini erano omozigotici per la stessa mutazione - cioè, i loro genitori ciascuno hanno portato una singola copia dello stesso cambiamento genetico. Altri tre bambini influenzati hanno fatti la stessa confermare mutazione omozigotica facendo uso di DNA standard che ordina i metodi. Tutti e cinque i bambini avevano ingrandetto i fegati e l'ipoglicemia. Tutti i bambini hanno avuti la stessa mutazione e cinque membri della famiglia erano portafili; il test genetico supplementare ha mostrato molto materiale genetico comune, probabilmente riflettente un effetto del fondatore.

“Questa scoperta aiuterà le famiglie interessate e comunità ricevere consiglio genetico e schermatura per contribuire ad identificare e gestire la malattia,„ indica il Dott. Celia Rodd, dipartimento della pediatria e la salute dei bambini, università di Manitoba, Winnipeg. “La diagnosi precoce può contribuire ad impedire l'ipoglicemia e l'organo per danneggiare in infanti e nelle complicazioni serie di salubrità.„

I ricercatori suggeriscono che la selezione in anticipo, compreso il test genetico dei membri della famiglia dei bambini commoventi, possa diagnosticare la malattia nella gente che era asintomatica come bambini. La selezione neonata più importante e mirata a in questa popolazione può diagnosticare presto la malattia, potenzialmente diminuendo l'impatto di capitalizzazione neonata del glicogeno e di ipoglicemia.

Gli studi sono stati intrapresi in collaborazione con la FORGIA Canada (individuazione dei geni rari di malattia nel Canada) ed i ricercatori dal dipartimento del laboratorio della genetica della ghiandola endocrina e della pediatria, l'ospedale pediatrico di Montreal, la McGill University, Montréal, Quebec; Istituto commemorativo per ricerca medica, Tokyo, Giappone di Okinaka; ed il dipartimento di pediatria e salute dei bambini, università di Manitoba, Winnipeg.

In un commento relativo http://www.cmaj.ca/site/press/cmaj141509.pdf, il Dott. Jane Evans, la biochimica e la genetica medica, università di Manitoba, Winnipeg, scrive: “La consapevolezza di tale variazione nella distribuzione della malattia ha permesso una strategia preventiva importante di salubrità: facendo uso dell'origine etnica per identificare la gente che dovrebbe essere offerta la selezione per i termini quali l'anemia faciforme, i thalassemias ed il malattia di Tay-Sachs.„

“Una volta che una mutazione causativa è scoperta, le opportunità esistono per usare molecolare piuttosto che la prova diagnostica più dilagante, per iniziare presto il trattamento e per offrire i portafili che provano ai membri della famiglia al rischio.„

Source:

Canadian Medical Association Journal