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Os pesquisadores encontram a mutação genética que causa o tipo IIIa da doença do armazenamento do glycogen no Inuit

Uma equipe de pesquisadores canadenses e japoneses identificou a mutação genética responsável para o tipo IIIa da doença do armazenamento do glycogen no Inuit em Quebeque do norte, Canadá, em um estudo publicado em CMAJ (jornal médico canadense da associação). O papel identifica uma mutação no gene que codifica a enzima de desligamento do glycogen (AGL), que tinha sido previamente indetectado em uma década da investigação pelos mesmos autores.

O tipo IIIa da doença do armazenamento do Glycogen é uma desordem metabólica herdada que interfira com a capacidade do corpo para liberar o açúcar do glycogen para a energia; conseqüentemente, os depósitos excessivos do glycogen podem danificar o fígado, o coração e o músculo esqueletal. Os sintomas incluem baixos níveis periódicos do açúcar no sangue (hipoglicemia), o fígado ampliado e a fraqueza de músculo. Influências de IIIa da doença do armazenamento do Glycogen aproximadamente 1 de 100 000 povos em America do Norte.

Os pesquisadores calculam conservadora que isso aproximadamente 1 em 2500 povos em Nunavik pode ter o tipo IIIa da doença do armazenamento do glycogen. A mutação descrita nesta população tem sido relatada previamente em 12 pacientes judaicos africanos nortes mas nunca em crianças norte-americanas.

Usando a tecnologia genética moderna, os pesquisadores conduziram arranjar em seqüência inteiro-exome do ADN em duas crianças novas do Inuit que vivem em vilas remotas em Nunavik na costa oriental do louro de Hudson. Ambas as crianças eram homozygous para a mesma mutação - isto é, seus pais cada um levaram uma única cópia da mesma mudança genética. Outras três crianças afetadas tiveram a mesma mutação homozygous confirmada usando o ADN padrão que arranja em seqüência métodos. Todas as cinco crianças tinham ampliado os fígados e a hipoglicemia. Todas as crianças tiveram a mesma mutação, e cinco membros da família eram portadores; o teste genético adicional mostrou muito material genético compartilhado, refletindo provavelmente um efeito do fundador.

“Esta descoberta ajudará famílias interessadas e as comunidades para receber a assistência genética e o exame para ajudar a identificar e controlar a doença,” indica o Dr. Celia Rodd, departamento da pediatria e saúde infantil, universidade de Manitoba, Winnipeg. “O diagnóstico adiantado pode ajudar a impedir a hipoglicemia e o órgão para danificar nos infantes e em complicações sérias da saúde.”

Os pesquisadores sugerem que a selecção adiantada, incluindo o teste genético de membros da família de crianças afetadas, possa detectar a doença nos povos que eram assintomáticos como bebês. Uma selecção recém-nascida mais importante, mais visada nesta população pode detectar a doença cedo, potencial reduzindo o impacto da acumulação recém-nascida da hipoglicemia e do glycogen.

O estudo foi conduzido em colaboração com a FORJA Canadá (encontrar de genes raros da doença em Canadá) e os pesquisadores do departamento do laboratório da pediatria e da genética da glândula endócrina, o hospital de crianças de Montreal, universidade de McGill, Montréal, Quebeque; Instituto memorável de Okinaka para a investigação médica, Tóquio, Japão; e o departamento da pediatria e saúdes infanteis, universidade de Manitoba, Winnipeg.

Em um comentário relacionado http://www.cmaj.ca/site/press/cmaj141509.pdf, o Dr. Jane Evans, a bioquímica e a genética médica, universidade de Manitoba, Winnipeg, escrevem: A “consciência de tal variação na distribuição da doença permitiu uma estratégia preventiva importante da saúde: usando a origem étnica para identificar os povos que devem ser oferecidos a selecção para condições tais como a anemia da célula falciforme, os thalassemias e a doença de Tay-Sachs.”

“Uma vez que uma mutação causal é descoberta, as oportunidades existem para usar molecular um pouco do que um teste diagnóstico mais invasor, para começar cedo o tratamento e para oferecer o portador que testa aos membros da família em risco.”

Source:

Canadian Medical Association Journal