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Los investigadores encuentran la mutación genética que causa el tipo IIIa de la enfermedad del almacenamiento del glicógeno en Inuit

Las personas de investigadores canadienses y japoneses han determinado la mutación genética responsable del tipo IIIa de la enfermedad del almacenamiento del glicógeno en Inuit en Quebec septentrional, Canadá, en un estudio publicado en CMAJ (gorrón médico canadiense de la asociación). El papel determina una mutación en el gen que codifica la enzima de desconexión del glicógeno (AGL), que había sido previamente desapercibida en una década de investigación de los mismos autores.

El tipo IIIa de la enfermedad del almacenamiento del glicógeno es un desorden metabólico heredado que interfiere con la capacidad de la carrocería de liberar el azúcar del glicógeno para la energía; por lo tanto, los depósitos excesivos del glicógeno pueden dañar el hígado, el corazón y el músculo esquelético. Los síntomas incluyen los niveles de azúcar de sangre inferiores periódicos (hipoglucemia), el hígado aumentado y la debilidad muscular. Influencias de IIIa de la enfermedad del almacenamiento del glicógeno cerca de 1 de 100 000 personas en Norteamérica.

Los investigadores conservador estiman que eso cerca de 1 en 2500 personas en Nunavik puede tener tipo IIIa de la enfermedad del almacenamiento del glicógeno. La mutación descrita en esta población se ha denunciado previamente en 12 pacientes judíos africanos del norte pero nunca en niños norteamericanos.

Usando tecnología genética moderna, los investigadores conducto la secuencia entera-exome de la DNA en dos niños jovenes del Inuit que vivían en pueblos alejados en Nunavik en la costa del este del tramo del Hudson. Ambos niños eran homocigóticos para la misma mutación - es decir, sus padres cada uno llevaron una única copia del mismo cambio genético. Otros tres niños afectados hicieron la misma mutación homocigótica confirmar usando la DNA estándar que ordenaba métodos. Los cinco niños habían aumentado los hígados e hipoglucemia. Todos los niños tenían la misma mutación, y cinco miembros de la familia eran ondas portadoras; las pruebas genéticas adicionales mostraron mucho material genético compartido, reflejando probablemente un efecto del fundador.

“Este descubrimiento ayudará a las familias interesadas y las comunidades recibir el asesoramiento genético y el blindaje para ayudar a determinar y a manejar la enfermedad,” declara al Dr. Celia Rodd, departamento de la pediatría y salud infantil, universidad de Manitoba, Winnipeg. El “diagnóstico precoz puede ayudar a prevenir hipoglucemia y el órgano para dañar en niños y complicaciones serias de la salud.”

Los investigadores sugieren que la investigación temprana, incluyendo pruebas genéticas de los miembros de la familia de niños afectados, pueda descubrir la enfermedad en la gente que era asintomática como bebés. Una investigación recién nacida más importante, apuntada en esta población puede descubrir enfermedad temprano, potencialmente reduciendo el impacto de la acumulación recién nacida de la hipoglucemia y del glicógeno.

El estudio conducto en colaboración con la FRAGUA Canadá (el encontrar de los genes raros de la enfermedad en Canadá) e investigadores del departamento del laboratorio de la pediatría y de la genética de la endocrina, el hospital de niños de Montreal, universidad de McGill, Montréal, Quebec; Instituto conmemorativo para la investigación médica, Tokio, Japón de Okinaka; y el departamento de la pediatría y saludes infantiles, universidad de Manitoba, Winnipeg.

En un comentario relacionado http://www.cmaj.ca/site/press/cmaj141509.pdf, el Dr. Jane Evans, la bioquímica y la genética médica, universidad de Manitoba, Winnipeg, escribe: La “percatación de tal variación en la distribución de la enfermedad ha permitido una estrategia preventiva importante de la salud: usando el origen étnico para determinar a la gente que debe ser ofrecida la investigación para las condiciones tales como anemia de la célula falciforme, thalassemias y enfermedad de Tay-Sachs.”

“Una vez que se descubre una mutación causativa, las oportunidades existen para utilizar molecular bastante que una prueba diagnóstica más invasor, para comenzar el tratamiento temprano y para ofrecer la onda portadora que prueba a los miembros de la familia a riesgo.”

Source:

Canadian Medical Association Journal