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Les chercheurs internationaux découvrent le gène qui entraîne la scoliose familiale

La découverte du premier gène entraînant la scoliose familiale a été annoncée par une équipe de recherche internationale du France-Canada aujourd'hui. Le « mystère entoure la cause de la scoliose, qui est une déformation en trois dimensions de la colonne vertébrale. Beaucoup de chercheurs avaient essayé de découvrir les origines de cette maladie, en particulier d'un point de vue génétique, » d'un principal M. co-auteur expliqué Flórina Moldove de l'université de Montréal et de l'hôpital de recherches de CHU Sainte Justine. « Jusqu'à présent, beaucoup de gènes ont été soupçonnés d'entraîner la scoliose parmi différentes populations, mais le gène qui entraîne la forme familiale de la maladie est resté inconnu. Notre découverte de ce premier gène responsable est due au support du Fondation Yves Cotrel et notre travail d'équipe international, en particulier avec principal M. co-auteur Patrick Edery d'hôpital de CHU De Lyon et M. Pierre Drapeau du CRCHUM. »

Une variation du gène POC5 a été au commencement recensée par l'ADN ordonnançant (exome ordonnançant) dans le M. Patrick Edery témoins rassemblé d'une grande famille française, de laquelle plusieurs membres sont affectés par la scoliose idiopathique. D'autres des variantes du gène POC5 ont été trouvés dans les familles scoliotic et dans les gens dont la scoliose n'a eu aucune priorité dans leurs familles. « Le gène POC5 code pour une protéine centrosomal impliquée dans les centres microtubule-dispensants et la polarité cellulaire, » le premier sabot expliqué de M. Shunmoogum (Kessen) d'auteur, qui a entrepris son travail post-doctoral aux centres de recherches de CHU Sainte-Justine et de COPAIN. « La pathogénicité des variantes POC5 a été documentée à l'aide des zebrafish, un modèle animal génétique bien établi qui a une colonne vertébrale. » Ce modèle a indiqué que la sur-expression du gène muté de l'être humain POC5 a mené à la déformation rotationnelle de l'axe antérieur-postérieur de la colonne vertébrale dans la moitié des embryons de zebrafish. Les déformations sont assimilées aux déformations observées dans des patients de scoliose.

Les caractéristiques proposent que les mutations soient dominantes, confirmant l'analyse génétique humaine. Intéressant, la protéine est fortement exprimée en cerveau, dans les structures très précises dans le mésencéphale. Ceci aboutit l'équipe de recherche à croire qu'il y a une association entre le cerveau et la scoliose idiopathique. « C'est une maladie très hétérogène et probablement plus d'un gène est exigé pour l'expression de la maladie. Cette découverte a activé l'identification du premier gène responsable et représente une étape importante vers traduire ses origines génétiques, » M. Moldovan a dit. « Cette première étape essentielle ouvrira la trappe aux futures études qui recenseront les gènes et les voies complémentaires qui jouent un rôle dans la scoliose dans d'autres populations. En particulier, une pleine verticale des événements génétiques activerait le perfectionnement des méthodes préventives efficaces et des stratégies pour des scolioses de compréhension, » a dit M. Drapeau.

Source:

University of Montreal