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I ricercatori internazionali scoprono il gene che causa la scoliosi familiare

La scoperta del primo gene che causa la scoliosi familiare è stata annunciata oggi da un gruppo di ricerca internazionale del Francia-Canada. “Il mistero circonda la causa della scoliosi, che è una deformazione tridimensionale della colonna vertebrale. Molti ricercatori stanno tentando di scoprire le origini di questa malattia, specialmente da un punto di vista genetico,„ da un Dott. principale spiegato Florina Moldavo del co-author dell'università di Montreal e dall'ospedale della ricerca di CHU Sainte Justine. “Fin qui, molti geni sono stati sospettati di causare la scoliosi fra le popolazioni differenti, ma il gene che causa il modulo familiare della malattia è rimanere sconosciuto. La nostra scoperta di questo primo gene causativo è dovuto il supporto del Fondation Yves Cotrel ed il nostro lavoro di squadra internazionale, in particolare con il Dott. principale Patrick Edery del co-author dell'ospedale di CHU il de Lione ed il Dott. Pierre Drapeau del CRCHUM.„

Una variazione nel gene POC5 inizialmente è stata identificata da DNA che ordina (exome che ordina) nel Dott. Patrick Edery dei campioni raccolto da una grande famiglia francese, di cui parecchi membri sono influenzati dalla scoliosi idiopatica. Altri varianti del gene POC5 sono stati individuati in famiglie scoliotic e nella gente di cui la scoliosi non ha avuta precedenza nelle loro famiglie. “Il gene POC5 codifica per una proteina centrosomal in questione nei centri d'organizzazione e nella polarità cellulare,„ primo zoccolo spiegato del Dott. Shunmoogum (Kessen) dell'autore, che ha intrapreso il suo lavoro post-dottorato centri a ricerca di CHU Sainte-Justine e dell'AMICO. “La patogenicità delle varianti POC5 è stata documentata usando gli zebrafish, un modello animale genetico affermato che ha una spina dorsale.„ Questo modello ha rivelato che la sovraespressione del gene mutato dell'essere umano POC5 piombo alla deformazione rotazionale dell'asse anteriore-posteriore della spina dorsale a metà degli embrioni di zebrafish. Le deformazioni sono simili alle deformazioni osservate nei pazienti della scoliosi.

I dati suggeriscono che le mutazioni siano dominanti, confermando l'analisi genetica umana. Interessante, la proteina è espressa forte nel cervello, all'interno delle strutture molto precise nel mesemcefalo. Ciò piombo il gruppo di ricerca credere che ci sia un'associazione fra il cervello e la scoliosi idiopatica. “Questa è una malattia molto eterogenea e probabilmente più di un gene è richiesto per l'espressione di malattia. Questa scoperta ha permesso all'identificazione del primo gene causativo e rappresenta un punto importante verso il decodifica delle sue cause genetiche,„ il Dott. Moldovan ha detto. “Questo primo punto cruciale aprirà la porta agli studi futuri che identificheranno i geni e le vie complementari che svolgono un ruolo nella scoliosi in altre popolazioni. In particolare, un ritratto completo degli eventi genetici permetterebbe al perfezionamento dei metodi preventivi efficaci e strategie per scoliosi di comprensione,„ ha detto il Dott. Drapeau.

Source:

University of Montreal