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Os pesquisadores internacionais descobrem o gene que causa a escoliose familiar

A descoberta do primeiro gene que causa a escoliose familiar foi anunciada por uma equipa de investigação internacional de França-Canadá hoje. O “mistério cerca a causa da escoliose, que é uma deformação tridimensional da coluna vertebral. Muitos pesquisadores têm tentado descobrir as origens desta doença, particularmente de um ponto de vista genético,” de um Dr. principal explicado Florina Moldovan do co-autor da universidade de Montreal e do hospital da pesquisa de CHU Sainte Justine. “Até agora, muitos genes foram suspeitados de causar a escoliose entre populações diferentes, mas o gene que causa o formulário familiar da doença permaneceu desconhecido. Nossa descoberta deste primeiro gene causal é devido ao apoio do Fondation Yves Cotrel e nossos trabalhos de equipa internacionais, em particular com o Dr. principal Patrick Edery do co-autor do hospital de CHU de Lyon e o Dr. Pierre Drapeau do CRCHUM.”

Uma variação no gene POC5 foi identificada inicialmente pelo ADN que arranja em seqüência (exome que arranja em seqüência) no Dr. Patrick Edery das amostras recolhido de uma grande família francesa, de quem diversos membros são afectados pela escoliose idiopática. Outro variações do gene POC5 foram detectados em famílias scoliotic e nos povos cuja a escoliose não teve nenhuma precedência em suas famílias. “O gene POC5 codifica para uma proteína centrosomal envolvida em centros deorganização e na polaridade celular,” o primeiro tamanco explicado do Dr. Shunmoogum do autor (Kessen), que empreendeu seu trabalho cargo-doutoral centros em pesquisa de CHU Sainte-Justine e de AMIGO. “A parogenicidade das variações POC5 foi documentada usando os zebrafish, um modelo animal genético bem conhecido que tivesse uma espinha.” Este modelo revelou que a sobre-expressão do gene POC5 humano transformado conduziu à deformação rotatória da linha central do anterior-traseiro da espinha ao meio dos embriões dos zebrafish. As deformações são similares às deformações observadas em pacientes da escoliose.

Os dados sugerem que as mutações sejam dominantes, confirmando a análise genética humana. Interessante, a proteína é expressada fortemente no cérebro, dentro das estruturas muito precisas no midbrain. Isto conduz a equipa de investigação acreditar que há uma associação entre o cérebro e a escoliose idiopática. “Esta é uma doença muito heterogênea e provavelmente mais de um gene é exigido para a expressão da doença. Esta descoberta permitiu a identificação do primeiro gene causal e representa uma etapa importante para a descodificação de suas causas genéticas, o” Dr. Moldavo disse. “Esta primeira etapa crucial abrirá a porta aos estudos futuros que identificarão os genes e os caminhos complementares que jogam um papel na escoliose em outras populações. Em particular, um retrato completo de eventos genéticos permitiria o aperfeiçoamento de métodos preventivos eficazes e estratégias para escolioses compreensivas,” disse o Dr. Drapeau.

Source:

University of Montreal