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Los investigadores internacionales descubren el gen que causa escoliosis familiar

El descubrimiento del primer gen que causaba escoliosis familiar fue anunciado por un equipo de investigación internacional de Francia-Canadá hoy. El “misterio rodea la causa de la escoliosis, que es una deformación tridimensional de la olumna vertebral. Muchos investigadores han estado tentativa destapar los orígenes de esta enfermedad, determinado desde un punto de vista genético, un” Dr. de cabeza explicado Florina moldavo del co-autor de la universidad de Montreal y el hospital de la investigación de CHU Sainte Justine. “Hasta la fecha, muchos genes se han sospechado de causar escoliosis entre diversas poblaciones, pero el gen que causa la forma familiar de la enfermedad seguía siendo desconocido. Nuestro descubrimiento de este primer gen causativo es debido al apoyo del Fondation Yves Cotrel y nuestro trabajo en equipo internacional, particularmente con el Dr. de cabeza Patrick Edery del co-autor del hospital de CHU de Lyon y el Dr. Pierre Drapeau del CRCHUM.”

Una variación en el gen POC5 fue determinada inicialmente por la DNA que ordenaba (exome que ordena) en el Dr. Patrick Edery de las muestras cerco de una familia francesa grande, de quien escoliosis idiopática afectan a varias piezas. Otros las variantes del gen POC5 fueron descubiertos en familias scoliotic y en la gente cuya escoliosis no tenía ninguna anterioridad en sus familias. “El gen POC5 codifica para una proteína centrosomal implicada en centros de microtubule-ordenación y polaridad celular,” el primer zueco explicado del Dr. Shunmoogum (Kessen) del autor, que emprendió su trabajo postdoctoral en los centros de la investigación de CHU Sainte-Justine y del AMIGO. “La patogenicidad de las variantes POC5 fue documentada usando los zebrafish, un modelo animal genético establecido que tiene una espina dorsal.” Este modelo reveló que el énfasis excesivo del gen transformado del ser humano POC5 llevó a la deformación rotatoria del eje anterior-posterior de la espina dorsal por la mitad de los embriones de los zebrafish. Las deformaciones son similares a las deformaciones observadas en pacientes de la escoliosis.

Los datos sugieren que las mutaciones sean dominantes, confirmando el análisis genético humano. Interesante, la proteína se expresa fuertemente en el cerebro, dentro de las estructuras muy exactas en el midbrain. Esto lleva al equipo de investigación a creer que hay una asociación entre el cerebro y la escoliosis idiopática. “Esto es una enfermedad muy heterogénea y probablemente más de un gen se requiere para la expresión de la enfermedad. Este descubrimiento ha habilitado la identificación del primer gen causativo y representa un paso importante hacia decodificar sus causas genéticas, el” Dr. moldovan dijo. “Este primer paso crucial abrirá la puerta en los estudios futuros que determinarán los genes y los caminos complementarios que desempeñan un papel en escoliosis en otras poblaciones. Particularmente, un retrato completo de acciones genéticas habilitaría perfeccionar de métodos preventivos efectivos y las estrategias para la escoliosis de comprensión,” dijo al Dr. Drapeau.

Source:

University of Montreal