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Analyse de l'ADN sans cellule moins efficace que l'examen critique séquentiel en trouvant des anomalies chromosomiques foetales

Dans une étude à présenter le 5 février en session plénière orale à 8h du matin PST, à la société pour la rencontre annuelle du médicament Maternel-Foetal, la grossesse Meeting™, à San Diego, des chercheurs signalera que l'analyse de l'ADN sans cellule est moins efficace que l'examen critique séquentiel en tant que contrôle primaire pour des anomalies chromosomiques foetales.

L'étude, intitulée analyse de l'ADN sans cellule contre l'examen critique séquentiel en tant que contrôle primaire considérant les anomalies chromosomiques, examen critique séquentiel comparé à l'ADN sans cellule pour le dépistage de toutes les anomalies chromosomiques foetales dans une cohorte prénatale générale.

L'étude discute certaines des complexités de l'examen critique sans cellule d'ADN une fois mise en application dans de grandes populations. Bien que l'ADN sans cellule puisse très avec précision trouver le syndrome de Down et quelque autre sexe d'anomalie chromosomique (ainsi que foetal) sérieux, il y a deux limitations qui sont importantes. On est que les écrans sans cellule d'ADN pour une Commission très limitée des anomalies, par rapport à l'examen critique actuel, qui peut déterminer qu'il y a une augmentation de risque en présence d'un choix très grand d'anomalies foetales, y compris beaucoup de différents problèmes de chromosome en plus des conditions courantes.

Deuxièmement, l'ordonnancement de l'ADN foetal est complexe, et exige qu'un minimum d'ADN foetal soit présent dans le sang de la mère. Dans ces patients avec l'ADN foetal inférieur ou défaillis ordonnançant l'évaluation, le risque d'aneuploidie (anomalie chromosomique) est plus élevé, ainsi quelques cas de l'aneuploidie restera non détecté. Dans cette étude, les chercheurs ont considéré ces deux caractéristiques en analysant le contrôle sans cellule d'ADN par rapport à l'écran actuel comme mis en application dans le programme de dépistage prénatal de la Californie.

Dans une cohorte de 450.000 femmes, la Californie PNS a trouvé 82 pour cent d'anomalies chromosomiques à un régime de positif d'écran de 4,9 pour cent. On l'a prévu que l'ADN sans cellule aurait trouvé approximativement 68 pour cent à un régime de positif d'écran d'un pour cent. Si tous les patients présentant les tests ADN sans cellule défaillis étaient marqués en tant que « haut risque, » le régime de dépistage grimperait jusqu'à 78 pour cent mais le régime de faux positif serait de 5,5 pour cent.

« De façon générale, quand vu toutes les anomalies chromosomiques et comprendre ces cas sans le résultat de test, l'examen critique séquentiel a un meilleur rendement de test que l'ADN sans cellule, » a indiqué Mary Norton, M.D. avec l'Université de Californie, San Francisco, Division de médecine foetale maternelle, service de l'obstétrique, gynécologie et sciences reproductrices. Norton présentera l'étude.

Source:

Society for Maternal-Fetal Medicine