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Analisi senza cellula del DNA meno efficace che selezione sequenziale nell'individuazione delle anomalie cromosomiche fetali

In uno studio da presentare il 5 febbraio in una seduta plenaria orale alle 8 di mattina PST, alla società per la riunione annuale della medicina Materno-Fetale, la gravidanza Meeting™, a San Diego, ricercatori riferirà che l'analisi senza cellula del DNA è meno efficace che la selezione sequenziale come prova primaria per le anomalie cromosomiche fetali.

Lo studio, nominato analisi senza cellula del DNA contro selezione sequenziale come prova primaria che considera le anomalie cromosomiche, selezione sequenziale confrontata al DNA senza cellula per rilevazione di tutte le anomalie cromosomiche fetali in un gruppo prenatale generale.

Lo studio discute alcune delle complessità della selezione senza cellula del DNA una volta applicato in grandi popolazioni. Sebbene il DNA senza cellula possa individuare molto precisamente sindrome di Down ed alcun altro sesso fetale come pure (di aberrazione cromosomica) serio, ci sono due limitazioni che sono importanti. Uno è che schermi senza cellula del DNA per un comitato molto limitato delle anomalie, rispetto a selezione corrente, che può determinare che c'è un aumento nel rischio in presenza di schiera molto vasta delle anomalie fetali, compreso molti problemi differenti del cromosoma oltre alle circostanze comuni.

Secondariamente, l'ordinamento del DNA fetale è complesso e richiede che una quantità minima di DNA fetale sia presente nel sangue della madre. In quei pazienti con DNA fetale basso o venuti a mancare ordinando l'interpretazione, il rischio di aneuploide (aberrazione cromosomica) è più alto, in modo da alcuni casi di aneuploide rimarrà inosservato. In questo studio, i ricercatori hanno considerato queste due caratteristiche nell'analizzare la prova senza cellula del DNA rispetto allo schermo corrente come applicato nel programma di 'screening'prenatale della California.

In un gruppo di 450.000 donne, la California PNS ha individuato 82 per cento delle aberrazioni cromosomiche ad una tariffa del positivo dello schermo di 4,9 per cento. È stato calcolato che il DNA senza cellula avrebbe individuato circa 68 per cento ad una tariffa del positivo dello schermo di un per cento. Se tutti i pazienti con le prove senza cellula guastate del DNA fossero inbandierati come “ad alto rischio,„ la tariffa di rilevazione aumenterebbe a 78 per cento ma la tariffa del falso positivo sarebbe 5,5 per cento.

“In generale, quando tenendo conto di tutte le aberrazioni cromosomiche e dell'inclusione dei quei casi senza il risultato dei test, la selezione sequenziale ha migliore prestazione della prova che il DNA senza cellula,„ ha indicato Maria Norton, M.D. con l'università di California, San Francisco, divisione di medicina fetale materna, dipartimento dell'ostetricia, ginecologia e scienze riproduttive. Norton presenterà lo studio.

Source:

Society for Maternal-Fetal Medicine