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Análise sem célula do ADN menos eficaz do que a selecção seqüencial em encontrar anomalias cromossomáticas fetal

Em um estudo a ser apresentado o 5 de fevereiro em uma sessão plenária oral em 8 A M. PST, na sociedade para a reunião anual da medicina Materno-Fetal, a gravidez Meeting™, em San Diego, pesquisadores relatará que a análise sem célula do ADN é menos eficaz do que a selecção seqüencial como o teste preliminar para anomalias cromossomáticas fetal.

O estudo, intitulado análise sem célula do ADN contra a selecção seqüencial como o teste preliminar que considera as anomalias cromossomáticas, selecção seqüencial comparada ao ADN sem célula para a detecção de todas as anomalias cromossomáticas fetal em uma coorte pré-natal geral.

O estudo discute algumas das complexidades da selecção sem célula do ADN quando executado em grandes populações. Embora o ADN sem célula possa muito precisamente detectar Síndrome de Down e algum outro sexo sério do anomalia do cromossoma (assim como o fetal), há duas limitações que são importantes. Um é que telas sem célula do ADN para um painel muito limitado das anomalias, em relação à selecção actual, que pode determinar que há um aumento no risco na presença de uma disposição muito larga de anomalias fetal, incluindo muitos problemas diferentes do cromossoma além do que as circunstâncias comuns.

Em segundo lugar, arranjar em seqüência do ADN fetal é complexo, e exige que uma quantidade mínima de ADN fetal esta presente no sangue da matriz. Naqueles pacientes com baixo ADN fetal ou falhados arranjando em seqüência a interpretação, o risco de aneuploidy (anomalia do cromossoma) é mais alto, assim que alguns casos do aneuploidy permanecerá indetectado. Neste estudo, os investigador consideraram estas duas características em analisar o teste sem célula do ADN em comparação com a tela actual como executada no programa de selecção pré-natal de Califórnia.

Em uma coorte de 450.000 mulheres, a Califórnia PNS detectou 82 por cento de anomalias do cromossoma em uma taxa do positivo da tela de 4,9 por cento. Calculou-se que o ADN sem célula detectaria aproximadamente 68 por cento em uma taxa do positivo da tela de um por cento. Se todos os pacientes com testes sem célula falhados do ADN foram embandeirados como o “risco elevado,” a taxa da detecção aumentaria a 78 por cento mas a taxa do falso positivo seria 5,5 por cento.

“Total, quando considerando todas as anomalias do cromossoma e incluir aqueles casos sem o resultado da análise, a selecção seqüencial tem o melhor desempenho do teste do que o ADN sem célula,” indicou Mary Norton, M.D. com a Universidade da California, San Francisco, divisão da medicina Fetal materna, departamento da obstetrícia, ginecologia e ciências reprodutivas. Norton apresentará o estudo.

Source:

Society for Maternal-Fetal Medicine