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Análisis sin células de la DNA menos efectivo que la investigación secuencial en encontrar anormalidades cromosómicas fetales

En un estudio que se presentará el 5 de febrero en una sesión plenaria oral en 8 mañanas PST, en la sociedad para la reunión anual del remedio Maternal-Fetal, el embarazo Meeting™, en San Diego, los investigadores denunciará que el análisis sin células de la DNA es menos efectivo que la investigación secuencial como prueba primaria para las anormalidades cromosómicas fetales.

El estudio, titulado análisis sin células de la DNA comparado con la investigación secuencial como prueba primaria que considera las anormalidades cromosómicas, investigación secuencial comparada a la DNA sin células para la detección de todas las anormalidades cromosómicas fetales en una cohorte prenatal general.

El estudio discute algunas de las complejidades de la investigación sin células de la DNA cuando está ejecutado en poblaciones grandes. Aunque la DNA sin células pueda descubrir muy exacto Síndrome de Down y algún otro sexo serio del anormalidad del cromosoma (así como fetal), hay dos limitaciones que son importantes. Uno es que las pantallas sin células de la DNA para un panel muy limitado de anormalidades, con respecto a la investigación actual, que puede determinar que hay un aumento en riesgo en presencia de un arsenal muy amplio de anormalidades fetales, incluyendo muchos diversos problemas del cromosoma además de las condiciones comunes.

En segundo lugar, la secuencia de la DNA fetal es compleja, y requiere que una cantidad mínima de DNA fetal esté presente en la sangre del molde-madre. En esos pacientes con la DNA fetal inferior o fallados ordenando la interpretación, el riesgo de aneuploide (anormalidad del cromosoma) es más alto, así que algunos casos del aneuploide seguirá siendo desapercibido. En este estudio, los investigadores consideraban estas dos características en analizar la prueba sin células de la DNA con respecto a la pantalla actual según lo ejecutado en el programa de cribado prenatal de California.

En una cohorte de 450.000 mujeres, la California PNS descubrió el 82 por ciento de anormalidades del cromosoma a un régimen del positivo de la pantalla del 4,9 por ciento. Era calculado que la DNA sin células habría descubierto el aproximadamente 68 por ciento a un régimen del positivo de la pantalla del un por ciento. Si señalaran por medio de una bandera a todos los pacientes con las pruebas sin células falladas de la DNA como “de alto riesgo,” el régimen de la detección aumentaría al 78 por ciento pero el régimen del positivo falso sería el 5,5 por ciento.

“Total, cuando en vista de todas las anormalidades del cromosoma y de incluir esos casos sin resultado de la prueba, la investigación secuencial tiene mejor funcionamiento de la prueba que la DNA sin células,” declaró a Maria Norton, M.D. con la Universidad de California, San Francisco, división de remedio fetal maternal, departamento de la obstetricia, ginecología y ciencias reproductivas. Norton presentará el estudio.

Source:

Society for Maternal-Fetal Medicine