Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les chercheurs d'UIC recensent la variation génétique qui augmente le risque de MILLISECONDE chez les femmes

Les Chercheurs à l'Université de l'Illinois chez Chicago ont recensé une variation génétique qui chez les femmes augmente de manière significative leur risque de développer la sclérose en plaques.

La variante se produit presque deux fois aussi souvent parmi des femmes avec la MILLISECONDE que chez les femmes sans maladie, lui effectuant « un des facteurs de risque génétique les plus intenses pour la MILLISECONDE découverte jusqu'à présent, » a dit l'auteur supérieur Doug Feinstein, professeur d'anesthésiologie UIC et au biologiste de recherches au Centre Médical de Jesse Brown VA. L'état est publié au tourillon ASN NEURO.

Feinstein et ses collègues pouvaient examiner trois soeurs parmi un groupe de cinq enfants de mêmes parents entre les âges de 23 et de 26, tout diagnostiqués avec MME. Ils ont trouvé que la variante dans chacun des trois qu'ils ont testés.

Ce Qu'ils ont trouvé était une altération génétique connue sous le nom de polymorphisme unique de nucléotide, ou SNP - un changement d'une seule paire de bases de l'ADN - dans un gène STK11 appelé, qui joue un rôle dans l'élimination de tumeur et est censé pour avoir plusieurs rôles dans la fonction cérébrale.

La MILLISECONDE est une maladie inflammatoire neurodegenerative qui affecte approximativement 2,5 millions de personnes mondiaux. Elle endommage la gaine myélinique, qui emballe des neurones comme l'isolation sur un fil. La Perte de myéline gêne la boîte de vitesses des signes le long des fibres nerveuses et cause la détérioration du fonctionnement de moteur, y compris la marche et la parole. Symptômes, qui peuvent être sporadiques ou graduels, domaine de modéré à débiliter.

Des Facteurs génétiques sont connus pour influencer le risque de développer MME. Les chercheurs d'UIC ont été menés ce aux mercis variables à une femme participant à une autre étude à UIC. Dans une conversation occasionnelle, la femme a dit le Coordinateur Anne Boullerne d'étude que lui et ses quatre enfants de mêmes parents - trois soeurs, y compris des jumeaux, et un frère - toute la sclérose en plaques eue.

« C'est un cas extrêmement rare, » a dit Boullerne, qui est professeur d'aide à la recherche d'anesthésiologie et auteur important sur le papier. Il a dit qu'il pourrait ne trouver aucune étude publiée avec cinq enfants de mêmes parents avec la sclérose en plaques.

« J'étais immédiatement intéressé par la possibilité d'une étude génétique de la famille parce que chacun des cinq enfants de mêmes parents - un rétablissement entier - est affecté par la MILLISECONDE, et ainsi nous pourrions avoir une possibilité très bonne de découvrir les gènes principaux liés à l'hérédité de la maladie. »

La femme également décrite parmi ses soeurs et les femmes du côté de sa mère de la famille une prévalence des maladies associées avec le Syndrome de Peutz-Jeghers, une affection génétique rare a entraîné par des mutations dans le gène STK11 et caractérisées par un risque accru pour certains cancers, y compris le sein, l'ovaire et les cancers du côlon.

Une recherche de la littérature par Feinstein a découvert un article qui a décrit comment les souris avec un gène des handicapés STK11 ont eu une incidence plus élevée de la perte de myéline des nerfs du système nerveux central - une caractéristique de définition de MME.

La femme a consenti à un ADN-ordonnancement complet de son génome. Boullerne a jeté un coup d'oeil proche au gène STK11, où il a découvert le SNP. Il a ensuite obtenu le consentement pour ordonnancer les génomes de deux des soeurs de la femme et les fonder ont également transporté le même SNP.

Pour déterminer si le SNP pourrait être un facteur contribuant à la sclérose en plaques des enfants de mêmes parents, les chercheurs ont examiné des échantillons d'ADN provenant de 1.400 personnes - 750 avec la MILLISECONDE et 650 sans - fournies par Jorge Oksenberg à l'Université de Californie, San Francisco, qui est un principal expert en génétique de MME. Ils ont constaté que le SNP était 1,7 fois aussi répandues chez les femmes avec la MILLISECONDE que chez les femmes sans maladie, lui effectuant un des facteurs de risque génétique connus les plus élevés pour MME.

Basé sur leur analyse, les chercheurs estimez que le STK11 SNP est présent dans environ 7 pour cent de la population globale. Mais parce que bien moins gens développent la MILLISECONDE, d'autres facteurs génétiques ou non-génétiques doivent jouer un rôle dans le développement de la maladie, Feinstein a dit.

Feinstein et Boullerne planification pour continuer leur chasse pour d'autres facteurs génétiques qui peuvent contribuer à la MILLISECONDE parmi les cinq enfants de mêmes parents et probablement leurs parents. Ils vérifieront également le fonctionnement du gène STK11 dans le laboratoire, qui pourrait indiquer des voies moléculaires concernées dans la sclérose en plaques.

D'Autres co-auteurs sont Sergey Kalinin et Paul Polak, associés de recherches d'UIC en anesthésiologie ; Fernando Testai, professeur adjoint d'UIC de la neurologie ; Demetrios Skias, professeur adjoint d'UIC de la neurologie et neurologue au Centre Médical de Jesse Brown VA ; et Elizabeth Hartman, neurologue au Centre pour des Neurologies, des Orthopédies et la Colonne vertébrale en Dunes du Dakota, le Dakota du Sud.

Cette recherche a été supportée par en partie par une récompense de Scientifique de Carrière de Recherches à Feinstein et par une concession de Biogen-Idec.