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I ricercatori di UIC identificano la variazione genetica che aumenta il rischio del MS in donne

I Ricercatori all'Università dell'Illinois a Chicago hanno identificato una variazione genetica che di donne aumenta significativamente il loro rischio di sviluppare la sclerosi a placche.

La variante si presenta quasi due volte spesso fra le donne con il MS quanto in donne senza la malattia, rendentegli “uno di più forti fattori di rischio genetici per il MS scoperto fin qui,„ ha detto l'autore senior Doug Feinstein, il professor di anestesiologia UIC ed al biologo di ricerca al Centro Medico di Jesse Brown VA. Il rapporto è pubblicato nel giornale ASN NEURO.

Feinstein ed i suoi colleghi potevano esaminare tre sorelle in un gruppo di cinque fratelli germani fra le età di 23 e di 26, interamente diagnosticate con SIG.RA. Hanno trovato che la variante in tutti e tre le hanno provato.

Che Cosa hanno trovato era un cambiamento che genetico conosciuto come un singolo polimorfismo del nucleotide, o SNP - un cambiamento in una singola coppia di basi del DNA - in un gene ha chiamato STK11, che svolge un ruolo nella soppressione del tumore ed è creduto per avere parecchi ruoli nella funzione del cervello.

Il MS è una malattia infiammatoria neurodegenerative che pregiudica circa 2,5 milione di persone universalmente. Danneggia la guaina di mielina, che imballa i neuroni come l'isolante su un collegare. La Perdita di mielina interferisce con la trasmissione dei segnali lungo le fibre nervose ed altera la funzione di motore, compreso la camminata ed il discorso. Sintomi, che possono essere sporadici o progressivi, intervallo da delicato al debilitazione.

I fattori Genetici sono conosciuti per influenzare il rischio di sviluppare SIG.RA. I ricercatori di UIC piombo questo ai ringraziamenti variabili ad una donna che partecipa ad un altro studio a UIC. In una conversazione straordinaria, la donna ha detto il coordinatore Anne Boullerne di studio che lei ed i suoi quattro fratelli germani - tre sorelle, compreso i gemelli e un fratello - tutta la sclerosi a placche avuta.

“Questo è un avvenimento estremamente raro,„ ha detto Boullerne, che è assistente universitario della ricerca di anestesiologia e autore principale sul documento. Ha detto che potrebbe non trovare studi pubblicati con cinque fratelli germani con la sclerosi a placche.

“Ero immediatamente interessato nella possibilità di uno studio genetico della famiglia perché tutti e cinque i fratelli germani - un'intera generazione - sono influenzati dal MS ed in modo da potremmo avere una probabilità molto buona di scoperta dei geni chiave relativi all'eredità della malattia.„

La donna anche descritta fra le sue sorelle e le donne dal lato di sua madre della famiglia che una prevalenza delle malattie si è associata con la Sindrome di Peutz-Jeghers, una malattia genetica rara ha causato dalle mutazioni nel gene STK11 e caratterizzate da un rischio aumentato per determinati cancri, compreso il petto, l'ovaia ed i tumori del colon.

Una ricerca di letteratura da Feinstein ha scoperto un articolo che ha descritto come i mouse con un gene reso non valido STK11 hanno avuti un'più alta incidenza di perdita di mielina dai nervi del sistema nervoso centrale - una caratteristica di definizione di SIG.RA.

La donna ha acconsentito ad un DNA-ordinamento completo del suo genoma. Boullerne ha dato uno sguardo da vicino al gene STK11, in cui ha scoperto lo SNP. Dopo ha ottenuto il consenso per ordinare i genoma di due delle sorelle della donna e trovare egualmente hanno portato lo stesso SNP.

Per determinare se lo SNP potesse essere un fattore di contributo alla sclerosi a placche dei fratelli germani, i ricercatori hanno schermato i campioni da 1,400 persone - 750 con il MS e 650 del DNA senza - fornite da Jorge Oksenberg all'Università di California, San Francisco, che è un esperto principale sulla genetica di SIG.RA. Hanno trovato che lo SNP era 1,7 volte prevalenti in donne con il MS quanto in donne senza la malattia, rendentegli uno dei fattori di rischio genetici il più su conosciuti per SIG.RA.

Sulla Base della loro analisi, i ricercatori stimano che lo STK11 SNP sia presente in circa 7 per cento della popolazione in genere. Ma perché ben meno gente sviluppa il MS, altri fattori genetici o non genetici devono svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia, Feinstein ha detto.

Feinstein e Boullerne pianificazione continuare la loro caccia per altri fattori genetici che possono contribuire al MS fra i cinque fratelli germani e possibilmente i loro genitori. Egualmente studieranno la funzione del gene STK11 in laboratorio, in grado di rivelare le vie molecolari in questione nella sclerosi a placche.

Altri co-author sono Sergey Kalinin e Paul Polak, soci di ricerca di UIC in anestesiologia; Fernando Testai, assistente universitario di UIC di neurologia; Demetrios Skias, l'assistente universitario di UIC della neurologia ed il neurologo al Jesse Dorano il Centro Medico di VA; ed Elizabeth Hartman, neurologo al Centro per le Neuroscienze, l'Ortopedia e la Spina Dorsale in Dune del Dakota, il Dakota del Sud.

Questa ricerca è stata supportata vicino in parte da un premio dello Scienziato di Carriera della Ricerca a Feinstein e da una concessione da Biogen-Idec.