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Os pesquisadores de UIC identificam a variação genética que aumenta o risco do MS nas mulheres

Os Pesquisadores nas Universidades de Illinois em Chicago identificaram uma variação genética que nas mulheres aumentasse significativamente seu risco de desenvolver a esclerose múltipla.

A variação ocorre quase duas vezes tão frequentemente entre mulheres com MS quanto nas mulheres sem a doença, fazendo lhe “um dos factores de risco genéticos os mais fortes para o MS descoberto até agora,” disse autor Doug superior Feinstein, professor da anestesiologia UIC e no biólogo da pesquisa no Centro Médico de Jesse Brown VA. O relatório é publicado no jornal ASN NEURO.

Feinstein e seus colegas podiam testar três irmãs entre um grupo de cinco irmãos entre as idades de 23 e de 26, diagnosticadas toda com SENHORA. Encontraram que a variação em todos os três que testaram.

O Que encontraram era uma mudança genética conhecida como um único polimorfismo do nucleotide, ou SNP - uma mudança em um único base-par do ADN - em um gene chamou STK11, que joga um papel na supressão do tumor e é acreditado para ter diversos papéis na função do cérebro.

O MS é uma doença inflamatório neurodegenerative que afecte aproximadamente 2,5 milhões de pessoas no mundo inteiro. Causa dano à bainha de myelin, que encerra os neurônios como a isolação em um fio. A Perda de myelin interfere com a transmissão dos sinais ao longo das fibras de nervo e danifica a função de motor, incluindo o passeio e o discurso. Sintomas, que podem ser esporádicos ou progressivos, escala de suave a debilitar.

Os factores Genéticos são sabidos para influenciar o risco de desenvolver a SENHORA. Os pesquisadores de UIC foram conduzidos este aos agradecimentos variantes a uma mulher que participa em um outro estudo em UIC. Em uma conversação ocasional, a mulher disse o coordenador Anne Boullerne do estudo que ela e seus quatro irmãos - três irmãs, incluindo gêmeos, e um irmão - toda a esclerose múltipla estada com.

“Esta é uma ocorrência extremamente rara,” disse Boullerne, que é professor adjunto da pesquisa da anestesiologia e autor principal no papel. Disse que poderia não encontrar nenhum estudo publicado com os cinco irmãos com esclerose múltipla.

“Eu estava imediatamente interessado na possibilidade de um estudo genético da família porque todos os cinco irmãos - uma geração inteira - são afectados pelo MS, e assim que nós poderíamos ter uma possibilidade muito boa de descobrir os genes chaves relativos à herança da doença.”

A mulher igualmente descrita entre suas irmãs e as mulheres no lado da sua matriz da família que uma predominância das doenças associou com a síndrome de Peutz-Jeghers, uma desordem genética rara causou pelas mutações no gene STK11 e caracterizadas pelos cancros aumentados de um risco com certeza, incluindo o peito, o ovário e os cancros do cólon.

Uma busca de literatura por Feinstein descobriu um artigo que descrevesse como os ratos com um gene dos enfermos STK11 tiveram uma incidência mais alta da perda de myelin dos nervos do sistema nervoso central - uma característica de definição da SENHORA.

A mulher consentiu em ADN-arranjar em seqüência completo de seu genoma. Boullerne olhou um olhar mais atento o gene STK11, onde descobriu o SNP. Obteve em seguida o acordo para arranjar em seqüência os genomas de duas das irmãs da mulher e para encontrar igualmente levaram o mesmo SNP.

Para determinar se o SNP poderia ser um factor de contribuição à esclerose múltipla dos irmãos, os pesquisadores seleccionaram amostras do ADN de 1.400 povos - 750 com MS e 650 sem - fornecidos por Jorge Oksenberg na Universidade Da California, San Francisco, que é um perito principal na genética da SENHORA. Encontraram que o SNP era 1,7 vezes tão predominantes nas mulheres com MS quanto nas mulheres sem a doença, fazendo lhe um dos factores de risco genéticos o mais altamente conhecidos para a SENHORA.

Baseado em sua análise, os pesquisadores calculam que o STK11 SNP esta presente em aproximadamente 7 por cento da população geral. Mas porque distante menos povos desenvolvem o MS, outros factores genéticos ou não-genéticos devem jogar um papel na revelação da doença, Feinstein disse.

Feinstein e Boullerne planeiam continuar sua caça para outros factores genéticos que podem contribuir ao MS entre os cinco irmãos e possivelmente seus pais. Igualmente investigarão a função do gene STK11 no laboratório, que poderia revelar os caminhos moleculars envolvidos na esclerose múltipla.

Outros co-autores são Sergey Kalinin e Paul Polak, investigadores associados de UIC na anestesiologia; Fernando Testai, professor adjunto de UIC da neurologia; Demetrios Skias, professor adjunto de UIC da neurologia e neurologista no Centro Médico de Jesse Brown VA; e Elizabeth Hartman, neurologista no Centro para Neurociência, Ortopedia e Espinha em Dunas de Dakota, South Dakota.

Esta pesquisa foi apoiada perto na parte por uma concessão do Cientista da Carreira da Pesquisa a Feinstein e por uma concessão de Biogen-Idec.