Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Los investigadores de UIC determinan la variación genética que aumenta riesgo del MS en mujeres

Los Investigadores en la Universidad de Illinois en Chicago han determinado una variación genética que de mujeres aumenta importante su riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.

La variante ocurre casi dos veces tan a menudo entre mujeres con el MS como en mujeres sin la enfermedad, haciéndole “uno de los factores de riesgo genéticos más fuertes para el MS descubierto hasta la fecha,” dijo autor a Doug mayor Feinstein, profesor del anesthesiology en UIC y el biólogo de la investigación en el Centro Médico de Jesse Brown VA. El parte se publica en el gorrón ASN NEURO.

Feinstein y sus colegas podían probar a tres hermanas entre un grupo de cinco hermanos entre las edades de 23 y 26, diagnosticadas todo con el MS. Encontraron que la variante en los tres que probaron.

Qué encontraron era un cambio genético conocido como único polimorfismo del nucleótido, o SNP - un cambio en un único base-par de la DNA - en un gen llamó STK11, que desempeña un papel en la supresión del tumor y se cree para tener varios papeles en la función del cerebro.

El MS es una enfermedad inflamatoria neurodegenerative que afecta aproximadamente 2,5 millones de personas de por todo el mundo. Causa daño a la vaina de myelin, que embala las neuronas como el aislante en un cable. La Baja del myelin interfiere con la transmisión de señales a lo largo de las fibras de nervio y empeora la función de motor, incluyendo recorrer y discurso. Síntomas, que pueden ser esporádicos o progresivos, rango de suave a debilitar.

Los factores Genéticos se saben para influenciar el riesgo de desarrollar al MS. Llevaron a los investigadores de UIC este a las gracias variables a una mujer que participaba en otro estudio en UIC. En una conversación casual, la mujer informó al coordinador Anne Boullerne del estudio que ella y sus cuatro hermanos - tres hermanas, incluyendo gemelos, y hermano - toda la esclerosis múltiple tenida.

“Esto es un acontecimiento extremadamente raro,” dijo a Boullerne, que es profesor adjunto de la investigación del anesthesiology y autor importante en el papel. Ella dijo que ella no podría encontrar ningún estudio publicado con cinco hermanos con esclerosis múltiple.

“Estaba inmediatamente interesado en la posibilidad de un estudio genético de la familia porque al MS afectan a los cinco hermanos - una generación entera -, y así que podríamos tener una ocasión muy buena de descubrir los genes dominantes relacionados con la herencia de la enfermedad.”

La mujer también descrita entre sus hermanas y las mujeres en la cara de su molde-madre de la familia que una incidencia de enfermedades se asoció al síndrome de Peutz-Jeghers, un desorden genético raro causó por las mutaciones en el gen STK11 y caracterizadas por los cánceres crecientes de un riesgo con certeza, incluyendo el pecho, el ovario y cánceres de colon.

Una investigación literaria por Feinstein destapó un artículo que describió cómo los ratones con un gen lisiado STK11 tenían una incidencia más alta de la baja del myelin de los nervios del sistema nervioso central - una característica de definición del MS.

La mujer consintió a una DNA-secuencia completa de su genoma. Boullerne hechó una ojeada cercano el gen STK11, donde ella descubrió el SNP. Ella obtuvo después consentimiento para ordenar los genomas de dos de las hermanas de la mujer y encontrar los también llevaron el mismo SNP.

Para determinar si el SNP podría ser un factor que contribuía a la esclerosis múltiple de los hermanos, los investigadores revisaron muestras de la DNA a partir de 1.400 personas - 750 con el MS y 650 fuera - proporcionadas por Jorge Oksenberg en la Universidad de California, San Francisco, que es un experto de cabeza en la genética del MS. Encontraron que el SNP era 1,7 veces tan frecuentes en mujeres con el MS como en mujeres sin la enfermedad, haciéndole uno de los factores de riesgo genéticos lo más arriba posible sabidos para el MS.

De Acuerdo con su análisis, los investigadores estiman que el STK11 SNP está presente en el cerca de 7 por ciento de la población en general. Pero porque menos personas desarrollan lejos al MS, otros factores genéticos o no genéticos deben desempeñar un papel en el revelado de la enfermedad, Feinstein dijo.

Feinstein y Boullerne proyectan continuar su caza para otros factores genéticos que puedan contribuir al MS entre los cinco hermanos y posiblemente sus padres. También investigarán la función del gen STK11 en el laboratorio, que podría revelar los caminos moleculares implicados en esclerosis múltiple.

Otros co-autores son Sergey Kalinin y Paul Polak, socios de investigación de UIC en anesthesiology; Fernando Testai, profesor adjunto de UIC de la neurología; Demetrios Skias, profesor adjunto de UIC de la neurología y neurólogo en el Centro Médico de Jesse Brown VA; y Elizabeth Hartman, neurólogo en el Centro para las Neurologías, las Ortopedias y la Espina Dorsal en las Dunas de Dakota, Dakota del Sur.

Esta investigación fue utilizada cerca en parte por una recompensa del Científico de la Carrera de la Investigación a Feinstein y por una concesión de Biogen-Idec.