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Le séquençage du génome entier peut aider à recenser des risques de maladie

Est-ce que vous voudriez savoir si vous ou vos enfants avait le risque de cancer héréditaire, un risque génétique pour la maladie cardio-vasculaire ou avez transporté le gène lié à la maladie d'Alzheimer se développante - même si ils étaient des risques qui ne seraient pas appropriés pendant probablement des décennies ou n'ont pas eu un remède ?

Utilisant un peu de sang ou de salive, un séquençage du génome entier appelé de technologie effectue que possible - et plus que la moitié des parents ont indiqué qu'elles seraient non seulement intéressées par la technologie pour elles-mêmes mais pour leurs enfants aussi, une étude neuve d'Université du Michigan de national-préposé du service montre.

Mères car un groupe et les parents dont les enfants les plus en bas âge ont eu plus de deux états de santé ont eu sensiblement plus d'intérêt pour le dépistage génétique prévisionnel pour eux-mêmes et leurs enfants plus en bas âge tandis que ceux avec des idéologies politiques conservatrices avaient considérablement moins d'intérêt. Plus de trois-quarts de parents ont également montré le même intérêt pour le séquençage du génome pour eux-mêmes qu'ils ont faits pour leurs chevreaux.

Les découvertes apparaissent dans l'édition de l'en ligne-en avant-de-épreuve de ce mois de la génomique de santé publique.

« Pendant que le séquençage du génome devient plus rapide et meilleur marché, nous prévoyons que la technologie à être a employé plus fréquemment sur les cliniques et le marché privé. Nous avons voulu savoir ce qui factorise un peu la demande patiente influencée de ce test, particulièrement parmi des parents, » dit Beth supérieur Tarini auteur, M.D., M.S., professeur adjoint de la pédiatrie à l'hôpital pour enfants de C.S. Mott d'U-M et chercheur à l'élément de bilan et de recherches (CHEAR) de santés de l'enfant.

« En particulier la fascination était que l'intérêt des parents pour avoir le dépistage génétique prévisionnel fait pour eux-mêmes a réfléchi leur intérêt en examinant leurs enfants trop - il semble être une décision globale pour la famille. »

L'étude a trouvé cela environ 59 pour cent de la population totale, y compris les deux parents et les nonparents, étaient intéressés par le séquençage du génome. Presque 62 pour cent de parents ont dit qu'ils seraient intéressés par l'ADN complet affichés pour eux-mêmes et 58 pour cent de parents étaient intéressés pour leurs enfants.

La planification pour avoir un enfant dans les cinq prochaines années a été également sensiblement associée à un intérêt plus grand pour le séquençage du génome parmi la combinaison d'adultes mais non significatif parmi les parents actuels. Les auteurs spéculent ceci pourraient être parce que les parents qui ont déjà eu un enfant en bonne santé peuvent avoir des « esprits à l'aise au sujet de leur propre renivellement génétique » comparé aux nonparents.

Le séquençage du génome entier est un procédé de laboratoire qui examine le renivellement de l'ADN d'une personne afin de fournir des informations au sujet du risque pour développer les maladies à l'avenir, ainsi que pour diagnostiquer des sympt40mes ou des maladies actifs. Actuel, la technologie est la plus utilisée généralement pour trouver une cause médicale pour les patients qui ont déjà des sympt40mes pour un état de santé de non disgnostiqué.

Tandis que l'ordonnancement pourrait indiquer le risque d'une poignée des maladies rares et évitables, la note d'auteurs là est préoccupation pour la façon dont exactement l'information serait interprétée et la façon dont utile elle sera réellement pour des patients.

« C'est un test qui te donne beaucoup de caractéristiques mais le diable est dans les petits groupes, » Tarini dit. « D'abord, interpréter les caractéristiques est provocant parce que nous ne sommes pas sûrs ce que signifie toute les caractéristique. En second lieu, même si vous pouvez interpréter les caractéristiques puis vous ne pouvez pas savoir quoi faire avec l'évaluation. Peut-être vous apprenez que vous avez un risque légèrement plus gros d'obtenir le cancer de la prostate ou le diabète - ni l'un ni l'autre dont est pour certain ou dans un avenir proche. Maintenant ce qui ? »

Les questions éthiques abondent trop - secret par exemple. Les parents peuvent être intéressés à examiner leurs enfants et apprendre des risques des maladies qui ne les affecteraient pas jusqu'à ce qu'elles aient été des adultes, tels que le cancer du sein. Ces décisions pourraient être différées jusqu'à ce que l'enfant soit assez vieux pour participer à elles.

« Nous voulons que nos patients sont des participants actifs dans leur santé ; cependant, la valeur du séquençage du génome dans les personnes de aide comprennent que leurs risques de maladie est encore controversé, particulièrement pour des enfants, » dit l'auteur important Daniel Dodson, un étudiant en médecine d'Université du Michigan.

« Nous espérons que nos caractéristiques aideront les cliniciens les deux à instruire leurs patients concernant cette technologie, et l'associé avec leurs patients en prenant des décisions bien informées de santé. »

Les chercheurs ont employé des caractéristiques d'une enquête en ligne transversale d'un groupe de national-préposé du service de la population des États-Unis qui a été conduite en tant qu'élément du balayage national d'hôpital pour enfants de C.S. Mott sur la santé enfantile.

Source:

University of Michigan Health System