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L'intero sequenziamento del genoma può contribuire ad identificare i rischi di malattia

Vorreste sapere se voi o i vostri bambini avesse rischio di cancro ereditario, un rischio genetico per la malattia cardiovascolare o avete portato il gene connesso con il morbo di Alzheimer di sviluppo - anche se erano rischi che non sarebbero stati pertinenti per possibilmente le decadi o non hanno avuti una maturazione?

Facendo uso di una piccola quantità di sangue o di saliva, una tecnologia chiamata intero sequenziamento del genoma fa che possibile - e più della metà dei genitori hanno detto che non solo sarebbero state interessate nella tecnologia per se stessi ma per i loro bambini anche, un nuovo studio dell'università del Michigan del nazionale-rappresentante mostra.

Madri poichè un gruppo ed i genitori di cui i bambini più in giovane età hanno avuti più di due stati di salute hanno avuti significantly more interesse nel test genetico premonitore per se stessi ed i loro bambini più in giovane età mentre quelli con le ideologie politiche conservatrici hanno avuti considerevolmente meno interesse. Più di tre quarti dei genitori egualmente hanno mostrato lo stesso interesse nel sequenziamento del genoma per se stessi come hanno fatto per i loro capretti.

I risultati compaiono nell'emissione della online-avanti-de-stampa di questo mese di genomica di salute pubblica.

“Mentre il sequenziamento del genoma diventa più veloce e più economico, prevediamo che la tecnologia da diventare abbia utilizzato più frequentemente in cliniche e nel servizio privato. Abbiamo voluto conoscere che genere di fattori ha influenzato la domanda paziente di questa prova, particolarmente fra i genitori,„ dice Beth senior Tarini autore, M.D., M.S., assistente universitario della pediatria all'ospedale pediatrico del C.S. Mott di U-M. e ricercatore alla valutazione di salute dei bambini ed all'unità di ricerca (CHEAR).

“Specialmente affascinare era che l'interesse dei genitori per avere test genetico premonitore fatto per se stessi ha riflesso il loro interesse nell'esame dei loro bambini ugualmente - sembra essere una decisione globale per la famiglia.„

Lo studio ha trovato quello circa 59 per cento della popolazione totale, compreso entrambi i genitori e i nonparents, erano interessati nel sequenziamento del genoma. Quasi 62 per cento dei genitori hanno detto che sarebbero stati interessati nel DNA completo colto per se stessi e 58 per cento dei genitori erano interessati per i loro bambini.

La pianificazione avere un bambino durante i cinque anni successivi egualmente è stata associata significativamente con maggior interesse nel sequenziamento del genoma fra il camice degli adulti ma non significativo fra i genitori correnti. Gli autori speculano questo potrebbero essere perché i genitori che già hanno avuti un bambino in buona salute possono avere “menti a facilità riguardo al loro proprio trucco genetico„ confrontato ai nonparents.

L'intero sequenziamento del genoma è un trattamento del laboratorio che esamina il trucco del DNA di una persona per fornire informazioni sul rischio per sviluppare le malattie in futuro come pure diagnosticare i sintomi attivi o le malattie. Corrente, la tecnologia è più comunemente usata trovare una causa medica per i pazienti che già hanno sintomi per uno stato di salute undiagnosed.

Mentre ordinare potrebbe rivelare il rischio di manciata di malattie rare ed evitabili, la nota degli autori là è preoccupazione per quanto le informazioni sarebbero interpretate esattamente e quanto utile realmente saranno per i pazienti.

“È una prova che le elasticità voi molti dati ma il diavolo è in dettaglio,„ Tarini dice. “In primo luogo, interpretare i dati è provocatoria perché non siamo sicuri che cosa tutti dati significano. In secondo luogo, anche se potete interpretare i dati poi non potete conoscere che cosa fare con l'interpretazione. Forse imparate che avete un elevato rischio leggermente di ottenere il carcinoma della prostata o il diabete - nessuno di cui sia per sicuro o nell'immediato futuro. Ora che cosa?„

Le domande etiche abbondano ugualmente - la segretezza per esempio. I genitori possono essere interessati nell'esame dei loro bambini ed imparare i rischi di malattie che non le pregiudicherebbero finché non siano state adulti, quale cancro al seno. Queste decisioni potrebbero essere rinviate finché il bambino non fosse abbastanza vecchio partecipare loro.

“Vogliamo i nostri pazienti essere partecipanti attivi alla loro salubrità; tuttavia, il valore di sequenziamento del genoma in persone d'aiuto capisce che i loro rischi di malattia sia ancora discutibili, particolarmente per i bambini,„ dice l'autore principale Daniel Dodson, uno studente di medicina dell'università del Michigan.

“Speriamo che i nostri dati aiutino i clinici entrambi ad istruire i loro pazienti per quanto riguarda questa tecnologia ed il partner con i loro pazienti nel prendere le decisioni bene informate di salubrità.„

I ricercatori hanno usato i dati da un'indagine online a sezione trasversale di un campione del nazionale-rappresentante della popolazione degli Stati Uniti che è stata condotta come componente dello scrutinio nazionale dell'ospedale pediatrico di C.S. Mott sulla salubrità dei bambini.

Source:

University of Michigan Health System