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Arranjar em seqüência inteiro do genoma pode ajudar a identificar riscos da doença

Você quereria saber se você ou suas crianças tiveram o risco de cancro hereditário, um risco genético para a doença cardiovascular ou levaria o gene associado com a doença de Alzheimer tornando-se - mesmo se eram os riscos que não seriam relevantes por possivelmente décadas nem não teriam uma cura?

Usando uma pequena quantidade de sangue ou de saliva, uma tecnologia chamada arranjar em seqüência inteiro do genoma faz que possível - e mais do que a metade dos pais disseram que estariam não somente interessados na tecnologia para se mas para suas crianças também, um estudo novo da Universidade do Michigan do nacional-representante mostra.

Matrizes como um grupo e os pais cujas as crianças as mais novas tivessem mais de duas normas sanitárias tiveram significativamente mais interesse no teste genético com carácter de previsão para se e suas crianças mais novas quando aqueles com ideologia políticas conservadoras tiveram consideravelmente menos interesse. Mais de três quartos dos pais igualmente mostraram o mesmo interesse no genoma que arranja em seqüência para se como fizeram para seus cabritos.

Os resultados aparecem na introdução da em linha-adiante--cópia deste mês da genómica da saúde pública.

“Enquanto arranjar em seqüência do genoma se torna mais rápido e mais barato, nós esperamos que a tecnologia a se tornar se usou mais freqüentemente nas clínicas e no mercado privado. Nós quisemos saber que tipo dos factores influenciou a procura paciente para este teste, especialmente entre pais,” diz Beth superior Tarini autor, M.D., M.S., professor adjunto da pediatria no hospital de crianças do C.S. Mott de U-M e pesquisador na unidade da avaliação e de pesquisa (CHEAR) das saúdes infanteis.

“Particularmente fascinar era que o interesse dos pais para ter o teste genético com carácter de previsão feito para se reflectiu seu interesse em testar suas crianças demasiado - parece ser uma decisão global para a família.”

O estudo encontrou esse aproximadamente 59 por cento da população total, incluindo pais e os nonparents, estavam interessados em arranjar em seqüência do genoma. Quase 62 por cento dos pais disseram que estariam interessados no ADN completo lido para se e 58 por cento dos pais estavam interessados para suas crianças.

Planear ter uma criança nos próximos cinco anos foi associado igualmente significativamente com o maior interesse no genoma que arranja em seqüência entre adultos em geral mas nao significativo entre pais actuais. Os autores especulam isto poderiam ser porque os pais que têm tido já uma criança saudável podem ter “mentes na facilidade a respeito de sua própria composição genética” comparada aos nonparents.

Arranjar em seqüência inteiro do genoma é um processo do laboratório que examine a composição do ADN de uma pessoa a fim fornecer a informação sobre o risco para desenvolver doenças no futuro, assim como para diagnosticar sintomas ou doenças activas. Actualmente, a tecnologia é a mais de uso geral encontrar uma causa médica para os pacientes que já têm sintomas para uma norma sanitária undiagnosed.

Quando arranjar em seqüência poderia revelar o risco de um punhado de doenças raras e evitáveis, a nota dos autores lá é interesse para como a informação seria interpretada exactamente e como útil será realmente para pacientes.

“É um teste que lhe dê muitos dados mas o diabo está nos detalhes,” Tarini diz. “Primeiramente, interpretar os dados é desafiante porque nós não somos certos o que todos os dados significam. Em segundo, mesmo se você pode interpretar os dados então você não pode conhecer o que fazer com a interpretação. Talvez você aprende que você tem um risco ligeira mais alto de obter o cancro da próstata ou o diabetes - nem de que é com certeza ou em um futuro próximo. Agora que?”

As perguntas éticas abundam demasiado - privacidade por exemplo. Os pais puderam estar interessados em testar suas crianças e aprender riscos de doenças que não as afectariam até que estiveram adultos, tais como o cancro da mama. Estas decisões poderiam ser adiadas até que a criança esteja idosa bastante participar nelas.

“Nós queremos nossos pacientes ser participantes activos em sua saúde; contudo, o valor do genoma que arranja em seqüência em indivíduos de ajuda compreende que seus riscos da doença são ainda controversos, especialmente para crianças,” diz o autor principal Daniel Dodson, uma estudante de Medicina da Universidade do Michigan.

“Nós esperamos que nossos dados ajudarão clínicos ambos a educar seus pacientes em relação a esta tecnologia, e sócio com seus pacientes em fazer decisões bem informados da saúde.”

Os pesquisadores usaram dados de uma avaliação em linha de secção transversal de uma amostra do nacional-representante da população dos E.U. que foi conduzida como parte da votação nacional do hospital de crianças de C.S. Mott na saúde de crianças.

Source:

University of Michigan Health System