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La secuencia entera del genoma puede ayudar a determinar riesgos de la enfermedad

¿Usted querría saber si usted o sus niños tuviera riesgo de cáncer hereditario, un riesgo genético para la enfermedad cardiovascular o llevó el gen asociado a la enfermedad de Alzheimer que se convierte - incluso si eran los riesgos que no serían relevantes por posiblemente décadas ni tenían una vulcanización?

Usando una pequeña cantidad de sangre o de saliva, una tecnología llamada secuencia entera del genoma hace que posible - y más que la mitad de padres dijeron que no sólo estarían interesados en la tecnología para ellos mismos pero para sus niños también, un nuevo estudio de la Universidad de Michigan del nacional-representante muestra.

Moldes-madre como un grupo y los padres cuyos niños más jovenes tenían más de dos condiciones de salud tenían significantly more interés en las pruebas genéticas proféticas para ellos mismos y sus niños más jovenes mientras que ésos con ideologías políticas conservadoras tenían considerablemente menos interés. Más de tres cuartos de padres también mostraron el mismo interés en el genoma que ordenaba para ellos mismos como hicieron para sus cabritos.

Las conclusión aparecen en la aplicación de la en línea-delante-de-huella de este mes la genómica de la salud pública.

“Mientras que la secuencia del genoma llega a ser más rápida y más barata, preveemos que la tecnología a convertirse utilizó más con frecuencia en las clínicas y el mercado privado. Quisimos saber qué clase de factores influenciaron la demanda paciente para esta prueba, especialmente entre padres,” dice a Beth mayor Tarini autor, M.D., M.S., profesor adjunto de la pediatría en el hospital de niños de C.S. Mott de U-M e investigador en la unidad de la evaluación y de investigación (CHEAR) de las saludes infantiles.

“Determinado la fascinación era que el interés de los padres para tener pruebas genéticas proféticas hechas para ellos mismos reflejó su interés en la prueba de sus niños también - aparece ser una decisión global para la familia.”

El estudio encontró eso el cerca de 59 por ciento de la población total, incluyendo ambos padres y los nonparents, estaban interesados en la secuencia del genoma. El casi 62 por ciento de padres dijo que él estaría interesado en la DNA completa leída para ellos mismos y el 58 por ciento de padres estaba interesado para sus niños.

El proyectar tener un niño en los cinco años próximos también fue asociado importante a mayor interés en el genoma que ordenaba entre adultos en conjunto pero no importante entre padres actuales. Los autores especulan esto podrían ser porque los padres que han tenido ya un niño sano pueden tener “mentes en la facilidad referente a su propio maquillaje genético” comparado a los nonparents.

La secuencia entera del genoma es un proceso del laboratorio que examina el maquillaje de la DNA de una persona para ofrecer la información sobre el riesgo para desarrollar enfermedades en el futuro, así como diagnosticar síntomas o enfermedades activos. Actualmente, la tecnología es la más de uso general encontrar una causa médica para los pacientes que tienen ya síntomas para una condición de salud undiagnosed.

Mientras que la secuencia podría revelar riesgo de un puñado de enfermedades raras y evitables, la nota de los autores allí es preocupación por cómo la información sería interpretada exacto y cómo es útil estará real para los pacientes.

“Es una prueba que le da muchos datos pero el diablo está en los detalles,” Tarini dice. “Primero, la interpretación de los datos es desafiadora porque no estamos seguros qué todos los datos significan. En segundo lugar, incluso si usted puede interpretar los datos entonces usted no puede conocer qué hacer con la interpretación. Quizás usted aprende que usted tiene un riesgo ligeramente más alto de conseguir el cáncer o la diabetes de próstata - ni cuyo está con certeza o en un futuro próximo. Ahora qué?”

Las preguntas éticas abundan también - aislamiento por ejemplo. Los padres pueden estar interesados en la prueba de sus niños y aprender riesgos de enfermedades que no les afectarían hasta que fueran adultos, tales como cáncer de pecho. Estas decisiones podrían ser diferidas hasta que el niño sea bastante viejo participar en ellas.

“Quisiéramos que nuestros pacientes fueran participantes activos en su salud; sin embargo, el valor del genoma que ordena en individuos de ayuda entiende que sus riesgos de la enfermedad son todavía polémicos, especialmente para los niños,” dice al autor importante Daniel Dodson, estudiante de medicina de la Universidad de Michigan.

“Esperamos que nuestros datos ayuden a los clínicos ambos a educar a sus pacientes con respecto a esta tecnología, y al socio con sus pacientes en tomar decisiones bien informadas de la salud.”

Los investigadores utilizaron datos de un levantamiento topográfico en línea seccionado transversalmente de una muestra del nacional-representante de la población de los E.E.U.U. que conducto como parte de la encuesta nacional del hospital de niños de C.S. Mott sobre la salud de niños.

Source:

University of Michigan Health System