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Le risque génétique cumulatif peut être à la base de beaucoup de caisses de Parkinson

Par Eleanor McDermid, journaliste supérieur de medwireNews

Le risque génétique pour la maladie de Parkinson (PD) peut être dû autant des familles multigéniques avec de légers différents effets pour les gènes à haut risque uniques, la recherche propose.

Nigel Williams (École de Médecine d'université de Cardiff, R-U) et collègues a employé des caractéristiques de cinq études de la taille du génome d'association de palladium, comportant 5333 caisses de palladium et 12.298 contrôles. L'équipe a vérifié le polymorphisme unique du nucléotide 259.577 (SNPs) dans un sous-ensemble de caisses 1705 de palladium et de 6200 contrôles du R-U, recensant entre neuf et 30.157 SNP qui ont été sensiblement enrichis parmi les patients de palladium, selon le seuil de signification de l'association utilisé.

L'application d'une rayure polygénique basée sur ces SNP à deux sous-ensembles de patients à partir des Etats-Unis et d'un à partir de l'Allemagne a indiqué l'enrichissement significatif des SNP recensés dans les patients BRITANNIQUES dans ces cohortes indépendantes.

Assimilé aux études d'autres maladies polygéniques, la preuve la plus robuste a été gagnée utilisant les seuils relativement relâchés de signification, en conformité avec l'hypothèse d'un grand nombre de polymorphismes avec de légers différents effets.

Dans un sous-ensemble de 4111 patients, les chercheurs ont constaté que des rayures polygéniques plus élevées ont été associées à un plus jeune âge au début de palladium. L'association retenue après que l'équipe ait exclu des SNP liés aux régions génomique avec des associations intenses précédemment rapportées avec le palladium.

Les patients dans le 5% le plus inférieur de l'âge au début (années <40) ont eu une vingtaine polygénique moyenne de 0,14, était manifestement plus que dont la note moyenne - 0,05 parmi des patients dans le 5% le plus élevé de l'âge au début (années ≥80). Parmi des patients avec une rayure polygénique plus grande que 1,5, 13% ont eu le début de palladium quand ils étaient plus jeunes que 40 ans, alors que juste 3% a eu le début une fois âgé 80 ans ou plus vieux.

On s'attendrait à ce que des patients manquant des mutations génétiques à haut risque uniques qui cependant développent la condition à un jeune âge aient un risque polygénique accru, disent les chercheurs. « Notre étude a recensé les preuves irréfutables qui supportent cette hypothèse », ils écrivent dans les annales de la neurologie.

Elles avertissent que « les rayures polygéniques dérivées ont peu de valeur pour prévoir le risque d'une personne de développer le palladium », mais ajoutent que les « mesures de fardeau polygénique pourraient s'avérer utile en discernant les patients de palladium dont l'obligation de la maladie est le plus susceptible de transporter la plus grande ou plus petite composante génétique. »

Ceci faciliterait pour cette raison des efforts pour recenser des facteurs de risque et des interactions environnementaux de gène-environnement.

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