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Il rischio genetico cumulativo può essere alla base di molte casse di Parkinson

Da Eleonor McDermid, reporter senior dei medwireNews

Il rischio genetico per la malattia del Parkinson (PD) può essere dovuto tanto ai geni multipli con i leggeri diversi effetti quanto ai singoli geni ad alto rischio, la ricerca suggerisce.

Nigel Williams (scuola di medicina dell'università di Cardiff, Regno Unito) e colleghi ha usato i dati da cinque studi genoma di ampiezza di associazione del palladio, comprendendo 5333 casse del palladio e 12.298 comandi. Il gruppo ha verificato il singolo polimorfismo del nucleotide 259.577 (SNPs) in un sottoinsieme delle casse 1705 del palladio e di 6200 comandi dal Regno Unito, identificando fra nove e 30.157 SNPs che sono stati arricchiti significativamente fra i pazienti del palladio, secondo la soglia di significato dell'associazione usata.

Applicando un punteggio poligenico basato sui questi SNPs ai due sottoinsiemi dei pazienti da U.S.A. e da quello dalla Germania ha rivelato l'arricchimento significativo dello SNPs identificato nei pazienti BRITANNICI in questi gruppi indipendenti.

Simile agli studi su altre malattie poligeniche, la prova più robusta è stata guadagnata relativamente facendo uso delle soglie di significato di lassismo, in conformità con l'ipotesi di tantissimi polimorfismi con i leggeri diversi effetti.

In un sottoinsieme di 4111 paziente, i ricercatori hanno trovato che gli più alti punteggi poligenici sono stati associati con una più giovane età all'inizio del palladio. L'associazione tenuta dopo che il gruppo ha escluso SNPs collegato alle regioni genomiche con le forti associazioni precedentemente riferite con palladio.

I pazienti nel 5% più basso dell'età all'inizio (anni <40) hanno avuti un punteggio poligenico medio di 0,14, di cui era sensibilmente più del punteggio medio - 0,05 fra i pazienti nell'più alto 5% dell'età all'inizio (anni ≥80). Fra i pazienti con un punteggio poligenico maggior di 1,5, 13% hanno avuti inizio del palladio quando erano più giovani di 40 anni, mentre appena 3% ha avuto inizio una volta di 80 anni o più vecchi.

I pazienti che mancano di singole mutazioni genetiche ad alto rischio che tuttavia sviluppano la circostanza ad una giovane età si penserebbero che abbiano un rischio poligenico aumentato, dicono i ricercatori. “Il nostro studio ha identificato la prova coercitiva che supporta questa ipotesi„, essi scrive negli annali della neurologia.

Avvertono che “i punteggi poligenici derivati hanno poco valore per la predizione del rischio di una persona di sviluppare il palladio„, ma aggiungono che “le misure del carico poligenico potrebbero risultare utile nella distinzione dei pazienti del palladio di cui la responsabilità di malattia è più probabile da portare la più grande o più piccola componente genetica.„

Ciò quindi faciliterebbe gli sforzi per identificare i fattori di rischio e le interazioni gene-ambiente ambientali.

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