Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

O risco genético cumulativo pode ser a base de muitas caixas de Parkinson

Por Eleanor McDermid, repórter superior dos medwireNews

O risco genético para a doença de Parkinson (PD) pode ser devido tanto quanto aos genes múltiplos com efeitos individuais pequenos a respeito dos únicos genes de alto risco, a pesquisa sugere.

Nigel Williams (Faculdade de Medicina da universidade de Cardiff, Reino Unido) e colegas usou dados de cinco estudos genoma-largos da associação do paládio, envolvendo 5333 caixas do paládio e 12.298 controles. A equipe testou o único polimorfismo do nucleotide 259.577 (SNPs) em um subconjunto das caixas 1705 do paládio e dos 6200 controles do Reino Unido, identificando entre nove e 30.157 SNPs que foram enriquecidos significativamente entre os pacientes do paládio, segundo o ponto inicial do significado da associação usado.

Aplicando uma contagem poligénica baseada nestes SNPs a dois subconjuntos dos pacientes dos EUA e de um de Alemanha revelou o enriquecimento significativo do SNPs identificado nos pacientes BRITÂNICOS nestas coortes independentes.

Similar aos estudos de outras doenças poligénicas, a evidência a mais robusta foi ganhada usando pontos iniciais relativamente relaxado do significado, na linha da hipótese de um grande número polimorfismo com efeitos individuais pequenos.

Em um subconjunto de 4111 pacientes, os pesquisadores encontraram que umas contagens poligénicas mais altas estiveram associadas com uma idade mais nova no início do paládio. A associação guardarada depois que a equipe excluiu SNPs ligado às regiões genomic com as associações fortes previamente relatadas com o paládio.

Os pacientes no mais baixo 5% da idade no início (anos <40) tiveram uma contagem poligénica média de 0,14, de que fosse significativamente mais do que a contagem média - 0,05 entre pacientes no 5% o mais alto da idade no início (anos ≥80). Entre pacientes com uma contagem poligénica maior de 1,5, 13% tiveram o início do paládio quando eram mais novos de 40 anos, visto que apenas 3% teve o início quando envelhecido 80 anos ou mais velhos.

Os pacientes que faltam as únicas mutações genéticas de alto risco que não obstante desenvolvem a circunstância em uma idade nova seriam esperados ter um risco poligénico aumentado, dizem os pesquisadores. “Nosso estudo identificou a evidência de obrigação que apoia esta hipótese”, eles escreve nos anais da neurologia.

Advertem que “as contagens poligénicas derivadas têm pouco valor para prever o risco de um indivíduo de desenvolver o paládio”, mas adicionam que as “medidas da carga poligénica poderiam provar útil em distinguir os pacientes do paládio cuja a responsabilidade da doença é mais provável levar o componente genético o maior ou o menor.”

Isto facilitaria conseqüentemente esforços para identificar factores de risco e interacções ambientais do gene-ambiente.

Licensed from medwireNews with permission from Springer Healthcare Ltd. ©Springer Healthcare Ltd. All rights reserved. Neither of these parties endorse or recommend any commercial products, services, or equipment.