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El riesgo genético acumulativo puede ser la base de las muchas cajas de Parkinson

Por Eleanor McDermid, reportero mayor de los medwireNews

El riesgo genético para la enfermedad de Parkinson (PD) puede ser debido tanto a los genes múltiples con pequeños efectos individuales en cuanto a únicos genes de alto riesgo, la investigación sugiere.

Nigel Williams (Facultad de Medicina de la universidad de Cardiff, Reino Unido) y colegas utilizó datos a partir de cinco estudios genoma-anchos de la asociación del paladio, implicando 5333 cajas del paladio y 12.298 mandos. Las personas probaron único polimorfismo del nucleótido 259.577 (SNPs) en un subconjunto de las cajas 1705 del paladio y de 6200 mandos del Reino Unido, determinando entre nueve y 30.157 SNPs que fueron enriquecidos importante entre los pacientes del paladio, dependiendo del umbral de la significación de la asociación usado.

Aplicando una muesca poligénica basada en estos SNPs a dos subconjuntos de pacientes de los E.E.U.U. y uno de Alemania reveló el enriquecimiento importante del SNPs determinado en los pacientes BRITÁNICOS en estas cohortes independientes.

Similar a los estudios de otras enfermedades poligénicas, las pruebas más robustas fueron ganadas usando umbrales relativamente flojos de la significación, conforme a la hipótesis de un gran número de polimorfismos con pequeños efectos individuales.

En un subconjunto de 4111 pacientes, los investigadores encontraron que muescas poligénicas más altas fueron asociadas a una edad más joven en el inicio del paladio. La asociación llevada a cabo después de que las personas excluyeran SNPs conectado a las regiones genomic a asociaciones fuertes previamente denunciadas al paladio.

Los pacientes en el 5% más inferior de la edad en el inicio (años <40) tenían una muesca poligénica media de 0,14, de la cual era considerablemente más que la muesca media - 0,05 entre pacientes en el 5% más alto de la edad en el inicio (años ≥80). Entre pacientes con una muesca poligénica mayor de 1,5, el 13% tenían inicio del paladio cuando eran más jovenes de 40 años, mientras que el apenas 3% tenían inicio cuando estaba envejecido 80 años o más viejos.

Se preveía que a los pacientes que faltan las únicas mutaciones genéticas de alto riesgo que sin embargo desarrollan la condición en una edad joven tuvieran un riesgo poligénico creciente, dicen a los investigadores. “Nuestro estudio ha determinado las pruebas que obligaban que soportan esta hipótesis”, ellos escribe en los anales de la neurología.

Advierten que “las muescas poligénicas derivadas tienen poco valor para predecir el riesgo de un individuo de desarrollar el paladio”, pero agregan que las “dimensiones de la carga poligénica podrían probar útil en la distinción de los pacientes del paladio cuya responsabilidad de la enfermedad es más probable llevar el componente genético más grande o más pequeño.”

Esto por lo tanto facilitaría esfuerzos de determinar factores de riesgo ambiental y acciones recíprocas del gen-ambiente.

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